Insuficiência Pancreática Exócrina na Infância: Causas, Diagnóstico e Tratamento

O que é Insuficiência Pancreática Exócrina (IPE)?

Incapacidade do pâncreas de produzir/secretar enzimas digestivas (lipase, protease, amilase) em quantidade suficiente para digestão/absorção normal de nutrientes (especialmente gordura). Resultado: má absorção, esteatorreia, desnutrição, déficit de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).

Principais Causas na Infância

1. Fibrose Cística (FC / Mucoviscidose): Causa #1 (>90% IPE pediátrica). Mutação CFTR → muco espesso → obstrução ductos pancreáticos → destruição progressiva do tecido exócrino. 85-90% pacientes FC têm IPE ao diagnóstico. Triagem neonatal (IRT/DNA) permite diagnóstico precoce.
2. Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS): Rara, autossômica recessiva (gene SBDS). Triade: IPE (hipoplasia pancreática), neutropenia cíclica/constante, displasia metafisária. 2ª causa mais comum IPE infantil. Risco leucemia MDS/AML.
3. Pancreatite Crônica Hereditária / Recorrente: Mutação PRSS1 (tripsina catiônica), SPINK1, CFTR, CTRC. Dor abdominal recorrente, calcificações, diabetes secundário.
4. Outras: Atresia/agenesia pancreática, Síndrome de Johanson-Blizzard (agenesia pâncreas + anomalias), Deficiência de carboxipeptidase, Pós-cirurgia pancreática, Doença celíaca grave não tratada (atrofia vilosidades + estimulação secretina reduzida).

Sinais e Sintomas

• Esteatorreia: fezes volumosas, pálidas, fétidas, flutuantes, gordurosas (difícil dar descarga). Perda > 7% gordura ingerida (coeficiente absorção gordura < 93%).
• Desnutrição: baixo peso/estatura (Z-score < -2), falha de ganho ponderal.
• Deficiências vitamínicas: Vit A (cegueira noturna, xerose conjuntival), Vit D (raquitismo), Vit E (neuropatia, ataxia, hemólise), Vit K (coagulopatia, sangramento).
• Sintomas abdominais: distensão, flatulência, dor cólica, diarreia crônica.
• Recorrência infecções (SDS): neutropenia → otites, pneumonias, sepsis.

Diagnóstico

• Teste de Suor (Cloretos): Padrão-ouro para FC (≥ 60 mmol/L em 2 coletas).
• Genética: Painel FC (CFTR), SBDS (SDS), PRSS1/SPINK1 (pancreatite hereditária).
• Função Pancreática Exócrina:
  • Elastase Fecal (FE-1): < 200 µg/g = IPE (baixa sensibilidade leve/moderada, alta especificidade). Não afetada por enzimas orais. Fácil, não invasivo.
  • Coeficiente de Absorção de Gordura (72h coleta fecal + dieta controlada) - padrão-ouro quantitativo, trabalhoso.
  • Tripsina imunorreativa sérica (IRT) - triagem neonatal, baixa especificidade isolada.
• Imagem: US / TC / RM pancreática: atrofia, calcificações, ductos dilatados, lipomatose.

Tratamento: Terapia de Reposição Enzimática Pancreática (TREP / PERT)

• Preparações: Microesferas/minimicrosferas gastrorresistentes (Creon®, Pancreaze®, Pertzye®, Zenpep®). Contêm lipase, protease, amilase. Dose em Unidades de Lipase (Ph. Eur. / USP).
• Dosagem: Iniciar 1.000-2.000 U lipase/kg/refeição principal; 500-1.000 U/kg/lanche. Ajustar por: peso, esteatorreia (fezes), ganho peso, sintomas. Máx 10.000 U lipase/kg/dia (evita fibrose cólonica - colonopatia fibrosante).
• Administração: Durante a refeição (início, meio, fim - não antes/depois). Engolir inteiras (não mastigar). Se criança pequena: abrir cápsula, misturar em purê ácido (maçã, iogurte) - dar imediatamente, não guardar.
• Suplementação Vitamínica: ADEK (vitaminas lipossolúveis) em formulação específica para FC/IPE (ex: AquADEKs, MVW). Níveis séricos anuais.
• Dieta: Normocalórica / Hipercalórica (120-150% RDA), normal em gordura (não restringir - enzimas permitem digestão), alta proteína. Suplementos nutricionais orais / gastrostomia se falha crescimento.
• Monitoramento: Peso/altura/IMC trimestral, esteatorreia (clínico/FE-1), vitaminas, função pulmonar (se FC), hemograma (se SDS).

Prognóstico

Com diagnóstico precoce (triagem neonatal FC) e TREP otimizada + equipe multidisciplinar (pneumologista, gastro, nutricionista, fisioterapeuta, psicólogo, assistente social), crianças com FC têm sobrevida mediana > 50 anos (países desenvolvidos). SDS: risco leucemia requer monitoramento hematológico vitalício.