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Como Diagnosticar Atrofia Muscular: Atrofia por Desuso vs. Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Visão Geral

Atrofia muscular causa enfraquecimento progressivo do tecido muscular → paralisia e até morte. Dois tipos principais:

• Atrofia por desuso: Mais comum em adultos >50 anos que não usam músculos suficientemente. Tratamento: exercício, ultrassom, às vezes cirurgia.
• Atrofia muscular espinhal (AME): Rara e grave. Afeta 4 em 100.000 lactentes. Sem tratamento conhecido curativo; sobrevida limitada à idade adulta precoce.

Diagnóstico: Atrofia por Desuso

1. Histórico de sintomas: Quando começou a dor, duração, piora. Pergunte sobre desconforto em músculos aparentemente não relacionados (ex: fraqueza no braço + dificuldade respiratória → atrofia muscular torácica).
2. Histórico médico/familiar: Consumo excessivo de álcool, artrite reumatoide, AVC, lesão medular (causas conhecidas).
3. Exame físico: Meça circunferência dos membros. Observe marcha. Teste amplitude de movimento (extensão completa). Note movimentos dolorosos.
4. Teste de força muscular: Paciente empurra contra examinador. Escala 0-5 (5=normal, 0=sem movimento).
5. Exames laboratoriais: Hemograma completo (excluir discrasias sanguíneas). Exames adicionais: inflamação muscular, enzimas (CK, aldolase), atividade elétrica (eletroneuromiografia).

Diagnóstico: Atrofia Muscular Espinhal (AME)

6. Prontuário até 2 anos: Fatores de risco: histórico familiar AME, fraqueza ombros/pernas, infecções respiratórias frequentes.
7. Alimentação/respiração: Dificuldade para mamar/respirar. Perda de controle cefálico: não sustenta cabeça, não vira lado a lado, não mantém estável aos 6 meses. Sintomas piorando.
8. Desenvolvimento motor: Sentar e andar independentemente em idade normal?
9. Sinais de AME: Postura ruim, fala nasal. Sinais de doença neuromuscular: músculos "floppy", reflexos tendinosos profundos ausentes, fasciculações na língua. Fraqueza em músculos proximais (centrais) braços/pernas.
10. Testes genéticos: Busca genes defeituosos (SMN1). Se negativo → eletroneuromiografia (ENMG). ENMG positivo → ressonância magnética para visualizar músculos em detalhe.

Tratamentos Atuais para AME (Atualização)

Desde 2016/2017, existem terapias modificadoras da doença:

• Nusinersen (Spinraza®) - antisense oligonucleotide, intratecal
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) - terapia gênica IV (dose única)
• Risdiplam (Evrysdi®) - oral, splicing SMN2

Diagnóstico precoce e tratamento imediato mudam prognóstico drasticamente.