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Doença Renal Fetal: Causas, Tipos e Implicações

Desenvolvimento do Sistema Urinário Fetal

A produção de urina fetal inicia por volta de 10–12 semanas. A urina compõe a maior parte do líquido amniótico a partir do 2º trimestre, essencial para desenvolvimento pulmonar (expansão alveolar) e musculoesquelético. Qualquer obstrução ou disfunção renal fetal pode causar oligodrâmnio → hipoplasia pulmonar (letalidade neonatal) e deformidades ósseas (sequência de Potter).

Principais Doenças Renais Fetais

1. Hidronefrose Fetal (Mais Comum: ~1,4% dos fetos)

• Causa: Obstrução do fluxo urinário — junção ureteropélvica (JUP) é a mais frequente; também válvulas uretrais posteriores (meninos), estenose de ureter, compressão vascular.
• Consequências: Dilatação de pelve/ureter, risco de infecção, fibrose, perda de função renal. Bilateral grave → oligodrâmnio.
• Conduta: Monitoramento ultrassonográfico serial. Cirurgia fetal (shunt vesicoamniótico) em casos selecionados de obstrução baixa bilateral com oligodrâmnio. Pós-natal: piolografia, cintilografia, correção cirúrgica se obstrução confirmada.

2. Displasia Renal (Rim Multicístico Displásico — RMCD)

• Patologia: Desenvolvimento anômalo dos túbulos coletores → cistos não comunicantes, sem função renal. Geralmente unilateral (85%).
• Causas: Genética, teratogênicos (drogas anticonvulsivantes, ACE inibidores, ARA II — contraindicados na gestação), obstrução precoce.
• Prognóstico: Unilateral: rim contralateral hipertrofia, vida normal. Bilateral: incompatível com vida (ausência de líquido amniótico).

3. Doença Policística Renal Autossômica Recessiva (ARPKD)

• Gene PKHD1. Cistos microscópicos em coletores + fibrose hepática congênita.
• Ultrassom: Rins aumentados, ecogênicos ("brilhantes"), oligodrâmnio variável.
• Forma neonatal grave: insuficiência respiratória (hipoplasia pulmonar) + renal. Sobreviventes: DRC progressiva, hipertensão portal.

4. Doença Policística Renal Autossômica Dominante (ADPKD) — Forma Fetal/Infantil

• Genes PKD1/PKD2. Raro manifestar-se in utero, mas pode haver cistos detectáveis no 3º trimestre se mutação grave.

5. Rim em Esponja Medular (Medullary Sponge Kidney)

• Malformação dos ductos coletores distais → microcistos, estase urinária.
• Geralmente assintomático até idade adulta (cálculos, ITU). Não progride para IRA.

Diagnóstico Pré-Natal

• Ultrassom morfológico (2º/3º trimestre): Avalia tamanho renal, ecogenicidade, pelve renal (AP > 4 mm 2º tri, > 7 mm 3º tri = hidronefrose), bexiga, líquido amniótico, sexo fetal.
• RM fetal: Complementar em casos complexos.
• Amniocentese/Cariotipo/Microarray: Se anomalias associadas ou suspeita sindrômica.

Conduta Pós-Natal

• Ultrassom nas primeiras 48–72h de vida (evita falso-negativo por oligúria fisiológica).
• Investigação etiológica: Cistouretrografia miccional (refluxo), cintilografia DMSA/MAG3 (função/obstrução).
• Profilaxia antibiótica em hidronefrose grau III/IV ou refluxo.
• Encaminhamento precoce a nefrologista/urologista pediátrico.

Importância do Aconselhamento Genético

Essencial para famílias com doença renal hereditária (ADPKD, ARPKD, síndromes ciliopatias, CAKUT) — planejamento reprodutivo, diagnóstico pré-implantação (PGD), teste pré-natal.