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Como a Doença Poliquística Renal (PKD) é Herdada

O que é PKD?

Doença renal policística: doença genética hereditária comum. Grandes cistos desenvolvem-se nos rins → perda de função do tecido renal normal → pode levar à falência renal. Rins funcionando normalmente são essenciais à saúde.

Genes Anormais

• Mutações nos genes PKD1, PKD2, PKHD1 ligadas à PKD.
• Acredita-se que apenas PKD1 OU PKD2 mutados já causam a doença.

Autossômico Dominante

• Duas cópias de cada gene por célula. Genes produzem proteínas.
• Dominância autossômica: apenas UMA cópia mutada já causa doença.
• Genes herdados dos pais. Se um pai tem gene mutado → 50% chance do filho desenvolver PKD.

Autossômico Recessivo

• Rins anormais antes do nascimento + outros problemas médicos.
• Requer gene defeituoso de AMBOS os pais.
• Indivíduo com um gene defeituoso = portador assintomático.
• Um gene associado: PKHD1.

Mutação Espontânea

• 10% dos casos sem conexão familiar. Mutação ocorre espontaneamente.