Como é PKD Herdado

? Doença renal policística , ou PKD , é comum , herdou a doença genética em que grandes cistos desenvolver nos rins, resultando na perda da função normal do tecido renal. Esta perda de tecido normal pode levar à insuficiência renal. Rins funcionando normalmente são essenciais para a saúde. Genes anormais
PKD tem sido associada com os genes mutados

Mutações nos genes PKD1 , PKD2 PKHD1 e estão ligadas a PKD . Pensa-se que só PKD1 ou PKD2 precisa ser transformado em uma pessoa para ele ou ela para desenvolver PKD.
Autossômica Dominante

Há duas cópias de cada gene em todas as células . Genes produzem proteínas . Dominância autossómica significa que apenas uma cópia do gene deve ser mutado ou anormal , a fim de desenvolver a doença . Genes são herdadas dos pais. Assim, se um dos pais tem um gene mutante , há uma chance em duas de uma criança desenvolver PKD.

Autossômica recessiva

Indivíduos que têm autossômica recessiva PKD muitas vezes têm rins anormais antes de nascer . Eles também têm outros problemas médicos. Autossômica recessiva PKD requer um gene defeituoso a ser obtido a partir de ambos os pais. Portanto, um indivíduo com um gene defeituoso será um portador para PKD mas não mostram sinais clínicos. Um gene até à data, PKHD1 , tem sido associada com PKD autossômica recessiva .
Espontânea Mutação

Dez por cento dos casos de PKD não tem qualquer ligação familiar. A mutação pode ocorrer espontaneamente.