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Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA): Imunodeficiência Grave Hereditária

Herança Genética

Distúrbio autossômico recessivo: filho deve heredar gene defeituoso de ambos os pais. Mutação → déficit da enzima adenosina desaminase → acúmulo de desoxiadenosina (tóxica) → destrói linfócitos T e B (imunidade celular e humoral).

Sintomas

• Susceptibilidade geral a infecções (pele, respiratórias, GI predominam)
• Estatura abaixo da média frequente

Diagnóstico

• Pré-natal: Biópsia de vilo coriônico (amniótico) ou sangue do cordão umbilical → dosagem enzimática.
• Pós-natal: Exame de sangue para níveis de ADA.

Tratamento

• Transfusão de sangue rico em ADA
• Terapia de reposição enzimática: Injeções regulares da enzima
• Terapia gênica: DNA sintético em células imunes para corrigir gene defeituoso
• Transplante de medula óssea: Células imunes saudáveis substituem as destruídas

Frequência

EUA: 10-20 crianças/ano. Maioria sobrevive apenas poucos meses sem tratamento.