casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Hemorragia

Compreendendo Hemofilia: Causas, Sintomas e Impacto

Hemofilia é um distúrbio hemorrágico recessivo ligado ao X causado por fatores de coagulação deficientes ou disfuncionais. É grave devido a sangramento espontâneo, destruição articular e hemorragia potencialmente fatal.

Tipos e Genética

Tipo	Deficiência de Fator	Gene	Prevalência (Masculinos)
Hemofilia A	Fator VIII (F8)	F8 (Xq28)	1 em 5.000
Hemofilia B	Fator IX (F9)	F9 (Xq27.1)	1 em 25.000
Hemofilia C	Fator XI (F11)	F11 (4q35) — autossómico	Rara; Judeus Ashkenazi ~8%

Classificação de Gravidade (Atividade do Fator)

• Grave: <1% — sangramentos espontâneos articulares/musculares, frequentes.
• Moderado: 1–5% — sangramentos com trauma menor.
• Leve: 5–40% — sangramentos com trauma/grande cirurgia.

Principais Complicações

1. Hemartrose (Sangramento Articular)

• Articulações-alvo: joelhos, tornozelos, cotovelos.
• Recorrente → hipertrofia sinovial, erosão da cartilagem, artropatia crónica → dor, contratura, incapacidade.

2. Hemorragia Intracraniana (HIC)

• Principal causa de morte. Pode ser espontânea ou trauma menor.
• Sintomas: dor de cabeça, vómitos, letargia, convulsões, défices focais.

3. Sangramentos em Tecidos Moles/Músculo

• Sangramento iliopsoas → compressão do nervo femoral (fraqueza da flexão do quadril, dor na coxa).
• Risco de síndrome do compartimento.

4. Relacionado ao Tratamento

• Inibidores (alocorpos): 20–30% Hem A grave; 3–5% Hem B. Neutralizam fator de reposição.
• Transmissão viral: Histórica (HIV, VHC de produtos plasmáticos); agora negligenciável com produtos recombinantes/viral-inativados.

Tratamento Moderno

• Profilaxia: infusão regular de fator (2–3x/semana) — padrão para grave. Preserva articulações, reduz sangramentos >90%.
• Produtos de meia-vida prolongada (EHL): fusão Fc, PEGilados — dosagem menos frequente.
• Terapias não-fator: Emicizumab (anticorpo bispecífico, Hem A) — subcutâneo semanal/bi-semanal; reduz sangramentos 90% mesmo com inibidores.
• Terapia gênica: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec, Hem A), Hemgenix (etranacogene dezaparvovec, Hem B) — infusão única, expressão duradoura.

Cuidados Multidisciplinares

Centros de Tratamento de Hemofilia (HTCs) fornecem hematologia, fisioterapia/terapia ocupacional, ortopedia, genética, apoio psicossocial. Resultados: esperança de vida quase normal, função articular preservada, participação ativa.