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Diagnóstico de Cardiomiopatia Hipertrofica: Testes, Avaliação Genética e Via Clínica

Suspeita Clínica

CH suspeita com: hipertrofia ventricular esquerda inexplicável, síncope/pré-síncope, dispneia de esforço, dor no peito, histórico familiar de CHM/Morte Cardíaca Súbita (SCD), ECG anormal.

Modalidades Diagnósticas

Teste	Principais Achados na CHM	Papel
ECG	Critérios de voltagem de HVE, ondas Q profundas (septal), alterações ST-T, aumento atrial, atrasos de condução, arritmias	Rastreamento; >90% anormal
Ecocardiograma Transtorácico (TTE)	Hipertrófia septal assimétrica (≥15 mm), SAM da válvula mitral, gradiente LVOT (≥30 mmHg repouso / ≥50 provocado), disfunção diastólica, aumento do LA	Padrão-ouro para fenótipo
RM Cardíaca (CMR)	Espessura de parede precisa, variante apical, LGE (fibrose) → risco de SCD, envolvimento do RV, anomalias do músculo papilar	Quando o eco é inconclusivo; caracterização tecidual
Teste Genético	Gênios do sarcomero (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1) – rendimento + 40–60%	Confirmar diagnóstico, rastreamento em cascata, aconselhamento reprodutivo
	Holter / Monitor de Eventos	NSVT (≥3 batidas, ≥120 bpm), FAp, carga de PVC	Estratificação de risco de SCD
Ecocardiograma de Estresse com Exercício	Gradiente LVOT provocável, resposta da PA, capacidade funcional	Correlação sintoma-gradiente; orientar redução septal
Biomarcadores	NT-proBNP, hs-troponina (elevação crônica)	Estratificação de risco, monitoramento

Critérios Diagnósticos (2020 AHA/ACC)

• Espessura máxima da parede ≥15 mm (ou ≥13 mm com histórico familiar/genótipo positivo) E
• Não explicada apenas por condições de carga (HTN, estenose aórtica, coração de atleta).

Diagnóstico Diferencial

• Coração de atleta (simétrico, <13 mm, normaliza com descondicionamento).
• Doença cardíaca hipertensiva (concêntrica, mais velha, histórico de HTN).
• Amiloidose cardíaca (paredes espessas + LGE global + baixa voltagem no ECG).
• Doença de Fabry (hipertrofia basal inferolateral, mapeamento T1).
• Glicogenose (PRKAG2, Danon).
• Citopatias mitocondriais.

Rastreamento Familiar em Cascata

1. Proband: avaliação abrangente + teste genético.
2. Se variante patogênica encontrada → teste direcionado de parentes de primeiro grau.
3. Se negativo/genótipo desconhecido → rastreamento clínico (ECG + eco) a cada 1–2 anos idades 10–20, a cada 3–5 anos adultos.
4. Genótipo-positivo pré-sintomático: aconselhamento de estilo de vida, avaliação de risco de SCD, evitar esportes competitivos intensos (conforme Bethesda).

Clínica Multidisciplinar de CHM

Cardiologista, eletroristionista, conselheiro genético, imagem cardíaca, especialista em insuficiência cardíaca, cirurgião (miectomia), saúde mental.