A síndrome de Turner é distúrbio genético onde cromossomo X (dois em mulheres, um em homens) está ausente ou incompleto. Mulheres nascidas com síndrome não amadurecem sexual e fisicamente, e têm dificuldade para engravidar.
Numerosos genes no cromossomo X, muitos de função desconhecida ou mal compreendida. Mulheres com X anormal/incompleto falham em liberar hormônios sexuais femininos dos ovários.
Mulheres com Turner não amadurecem, aparentando meninas pré-púberes sendo adultas. Mais propensas a infecções urinárias; ossos podem ficar quebradiços por baixo estrogênio. Por razão desconhecida, também têm enzimas hepáticas elevadas.
Enzimas hepáticas elevadas usualmente indicam dano a hepatócitos. Células danificadas liberam enzimas na corrente sanguínea. Elevação leve também encontrada em obesidade ou desequilíbrios hormonais.
Evidências sugerem que falta de estrogênio e outros hormônios sexuais na Turner leva a ganho de peso e hipertensão. Isso pode ser razão das enzimas elevadas. Mais pesquisas em andamento.
Envolve reposição artificial de todos hormônios faltantes pela anomalia genética. Com tratamento adequado, mulheres podem atingir ou aproximar altura e desenvolvimento sexual normais. Isso também pode ajudar com enzimas hepáticas elevadas.