Análise de Pedigree em Hemofilia: Rastreando a Herança Ligada ao X em uma Família

Análise de pedigree para um traço recessivo ligado ao X (hemofilia):

Regras Principais

• Homens afetados herdam o alelo mutante da mãe.
• Mulheres portadoras têm 50% de chance de transmiti-lo a cada filho (afetado) ou filha (portadora).
• Mulheres afetadas são extremamente raras (requerem pai afetado + mãe portadora).

Interpretando o Pedigree Descrito

• Sam (masculino) tem hemofilia → herdou X mutante da mãe.
• Pai não afetado → não transmitiu X mutante (pais transmitem Y aos filhos).
• Mãe não afetada, mas portadora → heterozigota; 50% de chance a cada filho afetado, cada filha portadora.
• Irmão de Sam não afetado → herdou X normal da mãe (50% de chance).

Implicações para Aconselhamento Genético

Irmãs da mãe podem ser portadoras; avó materna provavelmente portadora. Testar parentes do sexo feminino em risco permite escolhas reprodutivas informadas.