Fenilcetonúria (PKU) é defeito congênito raro que causa níveis altos de fenilalanina pela incapacidade do corpo de degradar este aminoácido. Bebês em muitos países são testados rotineiramente para PKU após o nascimento.

Sintomas

Mayo Clinic: sintomas podem aparecer meses após nascimento: retardo mental, convulsões, hiperatividade. Erupções cutâneas e microcefalia podem ocorrer.

Complicações

Dano cerebral irreversível e problemas comportamentais em PKU não tratada.

Causas

Mutaçăo genética defeituosa inibe produção de enzima que quebra fenilalanina. Criança deve herdar gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver PKU.

Fatores de Risco

Nativo-americanos e descendentes do norte da Europa têm maior risco de nascer com PKU.

Tratamento

Dieta estrita baixa em fenilalanina, evitando alimentos ricos em proteína (leite, queijo, carne). Exames de sangue regulares para monitorar níveis de fenilalanina.