Testes Genéticos: 6 Indicações Chave e O Que Revelam

Testes genéticos servem a propósitos clínicos distintos. As seis principais categorias orientam o uso e a interpretação adequados.

1. Rastreamento de Portadores — Identifica portadores assintomáticos de condições recessivas/ligadas ao X (fibrose cística, SMA, doença de Tay-Sachs, talassemia) para planejamento reprodutivo. Painéis pan-étnicos ou baseados na ascendência.
2. Teste Diagnóstico — Confirma/especifica um distúrbio genético suspeito em indivíduo sintomático (ex., microarranjo cromossômico para atraso no desenvolvimento, painel de genes para miocardiopatia).
3. Teste Preditivo/Presintomático — Avalia risco futuro em adultos assintomáticos em risco (ex., doença de Huntington, BRCA1/2, síndrome de Lynch). Requer aconselhamento genético pré e pós-teste.
4. Farmacogenômica (PGx) — Orienta seleção/dosagem de medicamentos com base no genótipo metabólico (ex., CYP2C19/clopidogrel, TPMT/tiopurinas, DPYD/5-FU). Crescente integração em formulários.
5. Teste Pré-natal — Detecta aneuploidia fetal (NIPT/cfDNA), variantes estruturais (CMA) ou distúrbios monogênicos (amnio/CVS) em gestações de risco.
6. Triagem Neonatal (NBS) — Painel universal de picada no calcanhar (35+ condições centrais: metabólicas, endócrinas, hemoglobina, imunodeficiência, SMA) para intervenção presintomática.

Considerações Transversais

• Consentimento informado, privacidade (GINA), interpretação de variantes (VUS), implicações familiares, acesso equitativo.

Princípio Orientador

O teste deve ser orientado por indicação, não recreativo. Aconselhamento genético é padrão de cuidado para todas as categorias, exceto a triagem neonatal universal.