casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

Síndrome de Wiskott-Aldrich: Genética, Sintomas, Diagnóstico, Complicações e Tratamento

A Síndrome de Wiskott-Aldrich é um distúrbio genético que afeta quase exclusivamente homens. Por ser congénita (presente ao nascimento), os sintomas aparecem logo após o nascimento até 1 ano de idade. É rara (1 a 10 por milhão de homens), mas é uma imunodeficiência primária grave.

Genética

Causada por gene mutado (WAS) no braço curto do cromossoma X. Homens têm XY, mulheres XX. Como a mutação é rara e recessiva (expressa-se apenas na ausência de gene normal), apenas homens são afetados. Para mulheres herdarem, ambos os cromossomas X teriam a mutação — extremamente improvável. Pode haver historial familiar em irmãos ou tios maternos; em famílias pequenas, pode não haver historial pela raridade.

Mecanismo de Ação

A mutação do gene WAS afeta a proteína WASP, presente em células sanguíneas e imunitárias (células T e B). A WASP determina forma e capacidade de movimento celular. A mutação prejudica a WASP, comprometendo crescimento, divisão, movimento e adesão celular, prejudicando funções imunitárias normais. Também afeta desenvolvimento de plaquetas, diminuindo tamanho e número. Plaquetas são fragmentos celulares que funcionam na coagulação.

Sintomas

• Microtrombocitopenia: contagem baixa de plaquetas → hematomas excessivos e/ou sangramento prolongado após trauma menor.
• Eczema: doença inflamatória da pele com vermelhidão, irritação e prurido.
• Infeções recorrentes: bacterianas, virais ou fúngicas.

Diagnóstico

Em bebés com sangramento e hematomas invulgares, colher amostra de sangue. O melhor diagnóstico definitivo: contagem de plaquetas e avaliação do tamanho. Outro teste determina ausência ou diminuição da proteína WAS no sangue.

Complicações

• Doenças autoimunes: sistema imunitário reage contra si (vasculite, anemia por destruição de glóbulos vermelhos).
• Malignidades: maioritariamente envolvem linfócitos B (leucemia, linfoma).

Tratamentos

Monitorização e tratamento contínuos. Suplementos de ferro contra anemia por sangramento. Tratamentos antimicrobianos pelo risco de infeções. Transplante de medula óssea para alguns, aumentando muito a esperança de vida. Descoberta em 1937: esperança de vida 2-3 anos. Avanços no diagnóstico e tratamento, especialmente transplante de medula, aumentaram-na muito; muitos homens afetados vivem até à idade adulta.