NF1 é um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso. Geralmente herdado, mas pode ocorrer espontaneamente. Caracterizado por tumores não cancerosos (neurofibromas) na pele, sob a pele e ao longo dos nervos.
A maioria das pessoas com NF1 tem expectativa de vida normal e nenhum problema de saúde grave. Complicações potenciais (variáveis): dificuldades de aprendizagem, problemas de visão/audição, convulsões, escolioses. Raramente, tumores malignos da bainha do nervo periférico (MPNSTs).
Com diagnóstico precoce e manejo adequado, a maioria vive vidas plenas e produtivas.