Herança da Doença de Tay-Sachs: Genótipos Parentais e Probabilidades da Progênie

Doença de Tay-Sachs segue herança autossômica recessiva via gene HEXA no cromossomo 15. Quando ambos os pais são portadores heterozigotos:

Probabilidades da Progênie (Por Gravidez)

• 25% de chance — Afetado (herda dois alelos mutados)
• 50% de chance — Portador (herda um alelo mutado, um normal)
• 25% de chance — Não afetado não portador (herda dois alelos normais)

Essas probabilidades são independentes para cada gravidez—resultados anteriores não alteram chances futuras.

Combinações de Genótipo Parental

• Portador × Portador: 25% afetado, 50% portador, 25% não afetado
• Portador × Não afetado: 50% portador, 50% não afetado
• Não afetado × Não afetado: 100% não afetado

Frequências de Portador Populacional

• Judeus ashkenazitas: ~1 em 27
• Franco-canadenses: ~1 em 27
• Cajun (Louisiana): ~1 em 27
• Irlandês-americanos: ~1 em 50
• População geral: ~1 em 250–300

O rastreio direcionado de portadores antes da gravidez capacita decisões reprodutivas informadas para casais em risco.