Diagnóstico Molecular e Aconselhamento Genético

Algumas doenças são causadas por fatores ambientais, como a exposição a patógenos. Outros resultam de uma combinação de causas genéticas e ambientais , enquanto outros ainda decorrem de fatores genéticos sozinho. Conselheiros genéticos ajudar pacientes e famílias com doenças genéticas para ajudá-los a entender melhor as suas opções. Diagnóstico molecular , ou a identificação da doença por meio de testes de DNA e RNA em células , é importante para o aconselhamento genético e uma abordagem poderosa para diagnóstico e tratamento médico em geral. Função

diagnósticos moleculares são ferramentas para diagnosticar condições de olhar para o DNA , o RNA e as moléculas de proteína a partir de células de um paciente . Estas técnicas têm uma largura e de crescimento rápido variedade de aplicações em medicina . Em oncologia , por exemplo , os laboratórios podem caracterizar o perfil de expressão gênica ( um mapa dos genes que estão ativos ou desligado ) de células a partir de uma biópsia do tumor para ajudar a categorizar o câncer e escolher a opção certa para o tratamento. Para dar outro exemplo , os pacientes em famílias com a doença de Huntington pode ter um teste genético realizado para determinar se eles herdaram o gene fatal de um de seus pais.
Significado

o aconselhamento genético oferece aos pacientes a oportunidade de saber mais sobre uma condição que pode ser executado em sua família , saber se eles podem estar em risco para a doença, e fazer escolhas com base nesse conhecimento. As pessoas que estão pensando em se tornar pais , por exemplo, pode querer saber se uma desordem que eles carregam pode ser passado para seus filhos. O aconselhamento genético e diagnóstico molecular pode ajudar a dar às pessoas a informação que possam necessitar para tomar essas decisões .

Tipos

conselheiros genéticos pré-natais trabalham com pessoas que querem ter filhos , mas estão preocupados com doenças genéticas que podem executar em sua família. Genética clínicas gerais ou pediátricos pode usar testes genéticos para diagnosticar adultos , crianças ou famílias e fornecer suporte para pacientes com condições hereditárias. Conselheiros genéticos psiquiátricos especializados em trabalhar com pacientes que podem ter genes de transporte que poderia predispô-los ou seus filhos para alguns transtornos mentais , como esquizofrenia ou autismo espectro distúrbios (ASD) . O diagnóstico molecular é importante para todos os tipos de aconselhamento genético , uma vez que o diagnóstico molecular muitas vezes pode ajudar os médicos a diagnosticar e conselheiros condições específicas.
Benefícios

recentemente uma crescente variedade de testes genéticos tornou mais fácil para os pais para saber se eles carregam genes que podem predispor os seus filhos a desenvolver um transtorno. Fibrose cística , por exemplo , é causada por uma mutação de um único gene herdado de ambos os progenitores . Testes preconceito tela para o gene da fibrose cística e várias outras variantes genéticas potencialmente prejudiciais em ambos os pais . Os casais que estão tentando engravidar com a ajuda de tecnologia de reprodução assistida , como a fertilização in- vitro (FIV ) pode escolher o diagnóstico genético pré-implantação para se certificar de que o embrião é livre de defeitos genéticos específicos .
considerações

para os pacientes que podem ter herdado os genes para doenças como a doença de Huntington, a escolha se submeter a testes genéticos muitas vezes pode ser uma decisão difícil. Por um lado , sabendo que você não carrega a mutação pode livrá-lo da ansiedade que você poderia ter sentido , por outro lado, sabendo que você carrega uma doença genética fatal poderia mudar a maneira como você vive sua vida. Conselheiros genéticos podem ajudar os pacientes a fazer esses tipos de decisões. O aconselhamento genético com o auxílio de diagnóstico molecular também é cada vez mais importante para o tratamento de câncer, onde os médicos descobriram maneiras de distinguir entre alguns tipos de câncer que respondem melhor a diferentes tipos de tratamento baseadas na genética das células cancerosas. Dada a rapidez com que o custo do sequenciamento do gene está em declínio, tanto o diagnóstico molecular e do aconselhamento genético , provavelmente vai se tornar ainda mais importante nos cuidados de saúde no futuro.