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Diagnóstico Molecular e Aconselhamento Genético: Entenda a Importância

Algumas doenças são causadas por fatores ambientais, como a exposição a patógenos. Outras resultam de uma combinação de causas genéticas e ambientais, enquanto certas condições decorrem exclusivamente de fatores genéticos. Os conselheiros genéticos auxiliam pacientes ou famílias com distúrbios genéticos a compreender melhor suas opções. O diagnóstico molecular — ou a identificação de doenças por meio da análise de DNA e RNA nas células — é fundamental para o aconselhamento genético e uma abordagem poderosa para o diagnóstico e tratamento médico em geral.

Função

O diagnóstico molecular utiliza ferramentas para diagnosticar condições analisando moléculas de DNA, RNA e proteínas das células do paciente. Essas técnicas têm uma variedade de aplicações na medicina, em rápida expansão. Na oncologia, por exemplo, laboratórios podem caracterizar o perfil de expressão gênica (um mapa de genes ativos ou silenciados) de células de uma biópsia de tumor para ajudar a categorizar o câncer e escolher o tratamento mais adequado. Em outro exemplo, pacientes de famílias com doença de Huntington podem realizar um teste genético para determinar se herdaram o gene fatal de um dos pais.

Significado

O aconselhamento genético oferece aos pacientes a oportunidade de saber mais sobre uma condição que pode ocorrer na família, descobrir se estão em risco e tomar decisões baseadas nesse conhecimento. Pessoas que planejam ter filhos, por exemplo, podem querer saber se um distúrbio que carregam pode ser transmitido aos filhos. O aconselhamento genético e o diagnóstico molecular ajudam a fornecer as informações necessárias para essas decisões.

Tipos

Conselheiros genéticos pré-natais trabalham com pessoas que desejam ter filhos, mas preocupam-se com distúrbios genéticos na família. Clínicas de genética geral ou pediátrica utilizam testes genéticos para diagnosticar adultos, crianças ou famílias e oferecer suporte a pacientes com condições hereditárias. Conselheiros genéticos psiquiátricos especializam-se em pacientes que podem carregar genes que os predispõem, ou a seus filhos, a certos transtornos mentais, como esquizofrenia ou transtornos do espectro autista (TEA). O diagnóstico molecular é importante para todos os tipos de aconselhamento genético, pois frequentemente ajuda médicos e conselheiros a diagnosticar condições específicas.

Benefícios

Recentemente, uma variedade crescente de testes genéticos tornou mais fácil para os pais descobrir se carregam genes que poderiam predispor seus filhos a desenvolver um distúrbio. A fibrose cística, por exemplo, é causada por uma mutação em um único gene herdado de ambos os pais. Testes de pré-concepção rastreiam o gene da fibrose cística e várias outras variantes genéticas potencialmente prejudiciais em ambos os pais. Casais que tentam conceber com o auxílio de tecnologia reprodutiva assistida, como fertilização in vitro (FIV), podem optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional para garantir que o embrião esteja livre de defeitos genéticos específicos.

Considerações

Para pacientes que podem ter herdado genes para distúrbios como a doença de Huntington, a decisão de realizar o teste genético costuma ser difícil. Por um lado, saber que não carrega a mutação pode livrar a pessoa da ansiedade; por outro, saber que carrega uma doença genética fatal pode mudar a forma como vive. Conselheiros genéticos ajudam os pacientes nessas decisões. O aconselhamento genético auxiliado pelo diagnóstico molecular também é cada vez mais importante no tratamento do câncer, onde médicos encontraram maneiras de distinguir entre certos cânceres que respondem melhor a diferentes tratamentos com base na genética das células tumorais. Dado o ritmo acelerado de queda no custo do sequenciamento genético, tanto o diagnóstico molecular quanto o aconselhamento genético provavelmente se tornarão ainda mais relevantes na saúde no futuro.