Síndrome de Peutz-Jeghers: Sintomas, Riscos de Câncer e Quando Procurar Avaliação

A síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) é uma condição autossômica dominante causada por mutações no STK11/LKB1. É definida por três pilares: pigmentação mucocutânea distintiva, pólipos gastrointestinais hamartomatosos e risco elevado de câncer.

Pigmentação Mucocutânea (Patognomônica)

• Máculas azul-escuros a castanhos (1–5 mm) nos lábios, mucosa bucal, pele perioral, dedos das mãos e pés.
• Aparecem na infância; podem desbotar após a puberdade, mas lesões bucais persistem.
• Também: hiperpigmentação perianal, genital e palmar/plantar.

Manifestações Gastrointestinais

• Pólipos hamartomatosos em todo o trato GI (a maioria no intestino delgado).
• Sintomas: dor abdominal, obstrução, invaginação, sangramento GI, anemia.
• Pólipos podem causar emergências cirúrgicas recorrentes.

Riscos de Câncer Extraintestinal (Cumulativo aos 70 Anos)

• Mama: 32–54%
• Colorretal: 39%
• Pancreas: 11–36%
• Gástrico: 29%
• Ovariano (tumores do cordão sexual com túbulos anulares): 21%
• Testicular (tumores de células de Sertoli): 9%
• Cervical (adenoma maligno): raro, mas característico.
• Pulmão, útero e outros também elevados.

Protocolo de Vigilância (NCCN/ACG)

• Endoscopia alta/baixa + enteroscopia por cápsula de vídeo a cada 1–3 anos a partir dos 8–10 anos.
• Ressonância de mama anualmente a partir dos 25–30 anos.
• Rastreamento pancreático (RM/CPRM ou EUS) a partir dos 30–35 anos.
• Exame ginecológico + ultrassom pélvico anualmente.
• Exame testicular anualmente.
• Aconselhamento genético para o paciente e familiares.

Se você ou um familiar tem pigmentação característica + sintomas GI, consulte um gastroenterologista ou geneticista clínico. A vigilância precoce salva vidas.