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Sintomas de Porfiria Aguda: Uma Visão Geral Abrangente

Porfirias agudas (AIP, VP, HCP, ADP) são distúrbios metabólicos raros que causam ataques neuroviscerais. Os sintomas são frequentemente inespecíficos, levando a atrasos no diagnóstico.

Sintomas Abdominais

• Dor abdominal severa, mal localizada (geralmente o marco distintivo)
• Náusea, vômito
• Constipação ou diarreia
• Íleo

Sintomas Neurológicos

• Neuropatia periférica (dor, parestesia, fraqueza — frequentemente predominante motora)
• Fraqueza muscular, progressando para paralisia (pode imitar Síndrome de Guillain-Barré)
• Convulsões
• Instabilidade autonômica: taquicardia, hipertensão, sudorese

Sintomas Psiquiátricos

• Ansiedade, agitação
• Depressão
• Insônia
• Confusão, alucinações, delírio

Outras Características

• Urina escura/avermelhada (oxidação de porfobilinogênio)
• Hiponatremia (SIADH)
• Perda de peso

Gatilhos

Certos medicamentos (barbitúricos, sulfonamidas, rifampicina), jejum, alterações hormonais, estresse, álcool, infecções.

Diagnóstico

PBG e ALA urinários elevados durante os ataques. Testes genéticos confirmam o tipo.

Manejo

Hemina IV, carga de glicose, evitar gatilhos, cuidados sintomáticos.