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Doenças Órfãs: Causas, Desafios e Avanços na Pesquisa

O que são Doenças Órfãs

Uma doença órfã é uma enfermidade rara que afeta pouquíssimos pacientes e, por isso, não atrai atenção significativa nem investimentos substanciais em pesquisa. O tratamento pode ser difícil de obter para quem sofre dessas condições. Como a pesquisa foi negligenciada, a informação também costuma ser escassa. Uma doença pode ser "abandonada" ou "orfanada" porque há pouco retorno financeiro no desenvolvimento de uma cura.

Critérios de Classificação

O principal critério para classificar uma doença como órfã é o número de casos reportados. Se houver menos de 200.000 casos de uma determinada doença nos Estados Unidos, o potencial de lucro para as farmacêuticas é considerado muito baixo, e o alto custo da pesquisa não é visto como custo-efetivo. Isso faz com que a doença entre na categoria de órfãs. Nem todas as doenças órfãs são desconhecidas do público. Uma doença pode ser bem conhecida, mas ainda assim órfã porque não ocorre mais frequentemente fora do terceiro mundo. Exemplos incluem malária, febre tifoide, tuberculose e cólera.

Escopo do Problema

O número de pessoas que sofrem de doenças órfãs nos Estados Unidos é surpreendente: entre 20 e 30 milhões de americanos convivem com uma condição rara o suficiente para ser considerada órfã. Mais de 6.000 doenças já foram identificadas como órfãs. Existem mais de 2.000 organizações de pacientes que oferecem suporte a quem busca ajuda e respostas sobre essas condições raras.

Tipos de Doenças Órfãs

A maior porcentagem de doenças órfãs tem origem genética. Outras condições que podem ser classificadas como órfãs incluem infecções bacterianas raras ou vírus pouco conhecidos. Certas alergias também podem ser categorizadas como órfãs. Exemplos incluem a doença de Alexander, deficiência de ACTH e insônia familiar fatal.

Desafios no Tratamento

Tratar uma doença órfã apresenta sérios desafios para médicos e pacientes. Um médico pode ver apenas um caso de uma doença órfã por ano, se tanto. Como pode haver poucos ou nenhum programa de tratamento em larga escala para uma doença órfã específica, terapias e medicamentos podem ser difíceis de obter. Para algumas doenças, as áreas de especialização médica necessárias para o tratamento podem ser muito amplas. Também há muito pouco incentivo para que um médico se especialize ou dedique tempo ao estudo de uma doença órfã. Todos esses fatores restringem severamente as opções do paciente.

Apoio e Recursos

A Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) trabalha para garantir financiamento para pesquisa e tratamento de doenças órfãs. A organização também fornece informações aos pacientes sobre grupos de apoio e opções médicas para sua condição. Ajuda para indivíduos sem seguro ou com seguro insuficiente que sofrem de doenças órfãs também é fornecida pela NORD.

Incentivos Legais

Graças ao Ato Americano de Medicamentos Órfãos de 1983, existem incentivos fiscais para organizações que realizam ensaios clínicos para doenças órfãs. Essa lei também permite que empresas farmacêuticas que desenvolvam medicamentos para doenças órfãs comercializem esse fármaco exclusivamente por 7 anos. Mais de 300 medicamentos e tratamentos órfãos foram desenvolvidos no último quarto de século.