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Talassemia (Anemia Mediterrânica): Sintomas, Tipos (Alfa/Beta), Complicações e Tratamento

Definição

Talassemia (anemia mediterrânica) = distúrbio hereditário com quantidades inadequadas de glóbulos vermelhos e hemoglobina. Mais prevalente em: italianos, meio-orientais, gregos, africanos, chineses, filipinos, asiáticos do sul.

Sintomas

  • Fraqueza, fadiga, irritabilidade
  • Dispneia (falta de ar)
  • Urina escura
  • Icterícia
  • Pele pálida

Casos graves: crescimento lento, abdomem proeminente, deformidades ósseas faciais.

Início

Sintomas podem começar ao nascimento; geralmente manifestam-se antes dos 2 anos.

Talassemia Alfa

Herança de 1+ genes defeituosos dos pais. Gravidade = nº genes defeituosos:

  • 1 gene: assintomático
  • 2 genes: sintomas leves
  • 3 genes: sintomas moderados/graves
  • 4 genes: hidropisia fetal (incompatível com vida)

Talassemia Beta

  • 1 gene beta defeituoso: sintomas leves (traço/menor)
  • 2 genes defeituosos: sintomas graves (maior/intermédia)

Complicações

  • Risco aumentado de infeções sanguíneas
  • Excesso de ferro (sobrecarga) → dano hepático, cardíaco, endócrino

Tratamento

  • Talassemia ligeira: pode não requerer tratamento
  • Transfusões sanguíneas: após cirurgia/parto ou regulares em casos graves
  • Casos graves: transfusões frequentes + transplante de medula óssea (curativo)