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Doenças Neuromusculares em Crianças: Classificação, Tipos Principais e Prognóstico

Definição

Doença neuromuscular: termo coletivo para doenças que comprometem a função muscular. Pode ser direta (doença muscular) ou indireta (doença do neurónio motor inferior - nervos periféricos que inervam músculo ou junção neuromuscular). Embora possam ser adquiridas, a maioria das >200 doenças neuromusculares conhecidas são genéticas. Causam diminuição progressiva da força muscular → incapacidades (movimento prejudicado a dificuldade respiratória).

Classificação

Por Origem

• Adquiridas: poliomielite, síndrome de Guillain-Barré, polimiosite
• Hereditárias: atrofia muscular espinhal, distrofia muscular de Duchenne, neuropatia motora sensitiva hereditária, distrofia muscular de Becker

Por Localização da Patologia

• Distrofias musculares: Duchenne, Becker, congénitas
• Miopatias inflamatórias: polimiosite
• Doenças da junção neuromuscular: miastenia gravis, síndrome de Lambert-Eaton
• Doenças do nervo periférico: Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich
• Miopatias mitocondriais: síndrome de Kearns-Sayre
• Doenças do neurónio motor: atrofia muscular espinhal progressiva infantil, ELA juvenil

Principais Doenças

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Muito comum e devastadora. Células musculares não produzem distrofina. Início: 2-6 anos. Perda progressiva da marcha → cadeira de rodas ~12 anos. Sobrevivência >30 anos é rara.

Distrofia Muscular de Becker

Produção insuficiente de distrofina → instabilidade da membrana muscular. Início médio: 12 anos. Sobrevivência até ~40 anos.

Ataxia de Friedreich

Falta de proteína frataxina nos tecidos. Início: 7-13 anos. Movimentos trémulos, fraqueza muscular, coordenação reduzida, fala arrastada, perda de sensibilidade. A maioria desenvolve cardiopatia.

Atrofia Muscular Espinhal Progressiva Infantil

Início precoce: nascimento a 6 meses. Fraqueza muscular, dificuldade em sugar/engolir, distress respiratório. Óbito geralmente aos 2-3 anos.

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Uma das mais comuns. Fraqueza e atrofia muscular abaixo dos joelhos e cotovelos. Início: 1ª ou 2ª década. Podem necessitar órteses membro superior; casos graves → cadeira de rodas.

Conclusão

Progresso considerável no aumento de esperança de vida e redução de sofrimento. Mas em finais de 2009, não há cura para doenças neuromusculares em crianças.