Doenças Neuromusculares em Crianças

Doença neuromuscular é um termo coletivo utilizado para um grupo de doenças que prejudicam a função muscular. Isso pode acontecer diretamente devido à doença do músculo ou indiretamente , por meio de doença do neurônio motor inferior do sistema - os nervos periféricos que suprem o músculo ou junção neuromuscular. Embora possa ser adquirida , a maioria dos mais de 200 doenças neuromusculares conhecidas são de origem genética . Estas doenças causam uma diminuição gradual da força muscular levando a deficiência que vão desde o movimento prejudicado a dificuldade em respirar . Classificação

doença neuromuscular podem tanto ser adquirida ou hereditária. Exemplos de doenças neuromusculares adquiridas incluem poliomielite, síndrome de Guillain -Barre e polimiosite . Doenças neuromusculares hereditárias incluem atrofia muscular espinhal , distrofia muscular de Duchenne , neuropatia sensorial e motora hereditária distrofia muscular de Becker .

Alternativamente, doença neuromuscular podem ser classificados , dependendo de onde a patologia se encontra. Existem distrofias musculares (por exemplo , distrofia muscular de Duchenne , distrofia muscular de Becker e distrofia muscular congênita ), miopatias inflamatórias (por exemplo , polimiosite ), doenças da junção neuromuscular (por exemplo , miastenia gravis, síndrome de Lambert -Eaton ) , doença do nervo periférico (por exemplo, Charcot doença -Marie-Tooth , a ataxia de Friedreich ) , miopatias mitocondriais (por exemplo , síndrome de Kearns -Sayre ) e doenças do neurônio motor (por exemplo, atrofia muscular espinhal progressiva infantil , a esclerose lateral amiotrófica juvenil ) .
Duchenne muscular distrofia de Duchenne (DMD )

DMD é uma distrofia muscular muito comum ; também é um dos mais devastador . Nesta doença , as células musculares não produzem a proteína distrofina . Ela geralmente se manifesta na faixa etária entre 2 e 6. As crianças afetadas lentamente perder a capacidade de andar e são geralmente de cadeira de rodas até a idade de 12. Sobrevivência além dos 30 anos é raro.
Becker distrofia Muscular

contrário DMD , nesta doença as células musculares produzem quantidades insuficientes de proteína distrofina . Isto provoca instabilidade na estrutura da membrana das células do músculo . A idade média de início da doença é de doze anos e esses pacientes vivem até 40 anos . Ataxia
de Friedreich

Esta doença neuromuscular em crianças ocorre quando há uma falta de o frataxin proteína nos tecidos . A idade de início é geralmente de 7 a 13 anos. Caracteriza-se por movimentos instáveis , fraqueza muscular, coordenação muscular reduzida , fala arrastada e perda de sensação. A maioria dos pacientes desenvolvem doenças cardíacas.
Infantil Progressive Atrofia Muscular Espinhal

Esta doença se manifesta mais cedo, normalmente entre o nascimento e seis meses. É caracterizada por fraqueza muscular , dificuldade de sucção e deglutição e angústia respiratória . As crianças com este transtorno neuromuscular geralmente morrem jovens, geralmente com a idade de 2 ou 3.
Charcot -Marie -Tooth

Este é um dos mais comuns neuromuscular doenças em crianças . É caracterizada por fraqueza e atrofia dos músculos abaixo do joelho e que os braços abaixo do cotovelo . A idade de início é geralmente a primeira ou a segunda década de vida. As crianças com esta doença pode exigir mão e braço chaves. Em casos graves, uma cadeira de rodas pode ser necessária para a mobilidade.
Conclusão

progressos consideráveis foram feitos no aumento da expectativa de vida e diminuindo o sofrimento das crianças com estas doenças . No entanto , a partir de final de 2009, não há cura para doenças neuromusculares em crianças .