A doença de Crohn é uma infecção crônica que causa sintomas gastrointestinais leves a graves: vômitos, diarreia, dor abdominal, inflamação intestinal. Embora a causa exata ainda não seja clara, pesquisas sugerem ligação entre a doença e certas mutações genéticas.
Pesquisadores descobriram que mutações no gene CARD15 (também chamado NOD2) aumentam o risco de desenvolver a doença. Outros sete genes também podem estar ligados.
A doença é mais prevalente em descendentes de europeus ou judeus. Ter parente com Crohn aumenta o risco em 20%.
Se o teste identificar portador de mutações genéticas relacionadas à Crohn, medidas preventivas podem retardar o início da doença.
Dra. Judy H. Cho, descobridora da associação CARD15-Crohn, aconselha que testes genéticos sejam usados apenas para pesquisa, pois não são ferramenta preditiva adequada.
À medida que pesquisadores descobrem quais genes estão ligados à Crohn e suas funções, conseguem alvejar essas funções no tratamento.