Síndrome de malabsorção afeta ≥1 etapa hidrólise/transporte intestinal carboidratos. Categorias: adquiridas (ex: lactose — mais comum) e congénitas (fibrose quística, Shwachman-Diamond). Passos diagnóstico.
Cuidadores registam: fluidos, alimentos, fórmulas ingeridos, quantidades.
Típicos: diarreia recorrente (mais comum). Dor abdominal leve-grave, vómitos.
Afetam crianças: falha crescimento (failure to thrive), desnutrição, puberdade atrasada, ganho peso pobre.
Malabsorção carboidratos → fermentação intestinal ↑ → liberta H₂. >20 ppm pós-ingestão carboidratos = intolerância.
5g D-xilose solução 10%. Crianças >30kg: <15% excretado urina 5h = positivo. <30kg: sérico <25mg/dL 1h = malabsorção.
Outros testes: Biopsia intestinal (gold standard doença celíaca, deficiências enzimáticas congénitas), painel genético, elastase fecal (insuficiência pancreática), ácidos biliares fecais (malabsorção biliar), teste tolerância lactose (glicemia), teste tolerância frutose/sacarose. Diagnóstico diferencial: SII, DII, SIBO, pancreatite crónica, enteropatia perdedora proteína.