Prevalência do Diabetes Insípido: Epidemiologia de Doença Rara

Diabetes insípido (DI) é um distúrbio raro do equilíbrio hídrico caracterizado por poliúria (>3 L/dia) e polidipsia devido à deficiência de secreção de arginina vasopressina (AVP) (DI central) ou resistência renal à AVP (DI nefrogênica).

Estimativas Epidemiológicas

• DI central: ~1 em 25.000 (≈40 por milhão).
• DI nefrogênica: ~1 em 20.000–30.000 (mutações congênitas ligadas ao X AVPR2; adquirida por lítio, hipercalcemia, obstrução).
• Prevalência combinada: ~1 em 25.000–35.000 em todo o mundo.
• DI gestacional: ~2–4 por 100.000 gestações (vasopressinase placentária).
• Polidipsia primária (psicogênica): Mais frequente; frequentemente diagnosticada incorretamente como DI.

Notas Demográficas

• DI central: leve predominância masculina (trauma, neurocirurgia).
• DI nefrogênica congênita: ligada ao X → homens afetados; portadoras femininas podem ter fenótipo parcial.
• Nenhum agrupamento étnico/geográfico forte relatado.

Confirmação Diagnóstica

Prova de privação hídrica + desafio com desmopressina (DDAVP); dosagem de copeptina em ascensão. RM da pituitária/hipotálamo para DI central.