A síndrome de Down (trissomia 21) resulta de uma cópia extra do cromossomo 21, geralmente devido à não disjunção durante a meiose. Ela é não contagiosa—não pode ser transmitida por beijos, compartilhamento de talheres ou qualquer contato físico.
O erro cromossômico ocorre na concepção (ou raramente, pós-zigoticamente) e não é causado pelo comportamento dos pais durante a gravidez. O aconselhamento genético pode esclarecer os riscos de recorrência para gestações futuras.