Doença da substância branca cerebral resulta na degeneração da substância branca, que compõe grande parte do cérebro. A forma primária é esclerose múltipla, que destrói a bainha de mielina. Na EM, há formação ou manutenção defeituosa da mielina por disfunção dos oligodendrócitos (células gliais). Outros tipos: leucoencefalopatia multifocal progressiva, encefalite pós-infecciosa e encefalite por HIV. Doenças da substância branca têm variedade de sintomas que prejudicam funções visuais, motoras, sensoriais e cognitivas.
Localizada nas regiões centrais e subcorticais dos hemisférios cerebrais e cerebelares. Compõe 60% do volume cerebral total, identificável em exames pela cor branca (vs. substância cinzenta). Menor suprimento sanguíneo que a substância cinzenta, mais suscetível à isquemia. Contém tratos comissurais maiores, fibras de associação cortical, e todas as fibras aferentes e eferentes corticais.
Variados problemas visuais surgem: visão turva, visão dupla, respostas pupilares anormais. Pacientes também podem ter dificuldade em controlar movimentos oculares: falta de coordenação ou movimentos sacádicos.
Dificuldade com respostas motoras e movimento. Tipos: fraqueza e atrofia muscular, paralisia (leve, parcial ou total), rigidez, espasmos e movimentos involuntários, movimentos involuntários das pernas, perda de coordenação, movimento restrito dos membros, movimento lento, arrastar membros e problemas de postura.
Ocorrem com dano à substância branca: dormência, sensações estranhas (formigamento, vibrações), perda de sensação, dor sem causa, perda da consciência da localização dos membros.
Interferem nas funções cognitivas: problemas de memória de curto e longo prazo, recuperação lenta de palavras, comprometimento da fala, depressão, oscilações de humor, ansiedade e outros transtornos de humor. Outros: distúrbios do sono, fadiga e prejuízos na compreensão e produção da fala.