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Displasia Cortical: Causa Genética, Epilepsia Infantil e Opções Cirúrgicas

Definição

Malformação do desenvolvimento cortical: neurônios migram incorretamente durante embriogênese → arquitetura cortical desorganizada (dislaminação, neurônios gigantes, balonizados). Áreas afetadas: focais a hemisfério inteiro. Principal causa de epilepsia refratária na infância.

Etiologia

• Forte componente genético (mutações mTOR pathway: DEPDC5, NPRL2, NPRL3, TSC1/2, MTOR).
• História familiar de epilepsia → início mais precoce.
• Não hereditária simples — mosaicismo somático frequente.

Sintomas

• Crises epilépticas recorrentes (início lactência/primeira infância) — sinal cardinal.
• Tipos: focais, espasmos epilépticos, generalizadas secundárias.
• Comorbidades: deficiência intelectual, TEA, TDAH, macrocefalia, reflexos patológicos.

Diagnóstico

• RM cerebral de alta resolução (3T, protocolo epilepsia): espessamento cortical, sinal T2/FLAIR ↑, perda cinza/branca, neurônios heterotópicos.
• Video-EEG: localização do foco epiléptico.
• PET-FDG / SPECT-ictal: hipometabolismo/hiperperfusão focal.
• Teste genético (painel epilepsia/malformações corticais).

Tratamento

• Clínico: Anticonvulsivantes (variedade conforme tipo de crise). Resposta completa em ~30-40%.
• Cirurgia de epilepsia: Ressecção da displasia (lesionectomia) — melhor chance de liberdade de crises (50-70% Engel I). Requer mapeamento funcional (fMRI, ECoG, estimulação intraoperatória) para preservar áreas eloquentes.
• Outras: Dieta cetogênica, estimulação do nervo vago (VNS), estimulação cerebral profunda (DBS) — paliativas se cirurgia resseciva não viável.

Abordagem em centro de epilepsia refratária multidisciplinar é padrão-ouro.