Atrofia Muscular Espinhal (AME): Descoberta Histórica

A entidade clínica de atrofia muscular espinhal foi descrita pela primeira vez no final do século 19. Figuras-chave:

• Guido Werdnig (1891) e Johann Hoffmann (1893) relataram independentemente formas infantis graves (agora AME tipo 1).
• Kugelberg e Welander (1956) descreveram a forma juvenil/adulta mais leve (AME tipo 3).
• Base genética: Em 1995, o gene SMN1 no 5q13 foi identificado como o gene da doença por Lefebvre et al. (grupos Melki, Burghes).

Classificação moderna (tipos 0–4) baseada na idade de início e marcos motores. Terapias modificadoras de doença (nusinerseno, onasemnogene abeparvovec, risdiplam) visam agora a restauração da proteína SMN.