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Doenças do Sistema Muscular: Distrofia, Miastenia, ELA, Paralisia Cerebral

Funções do Sistema Muscular

Movimento (esquelético), Geração de calor (termogênese - 40% peso corporal), Estabilidade postural, Proteção de vísceras. Inervação: SNC → impulso elétrico → contração. Complexidade: 1 músculo afetado → repercussão sistêmica.

Conceitos Chave

• Atonia: Perda de tônus/elasticidade → músculo flácido.
• Atrofia: Perda de massa/volume fibras (desuso, desinervação, desnutrição, doença intrínseca).

Principais Doenças

1. Distrofia Muscular (DM) - Grupo de >30 doenças genéticas

• Duchenne (DMD) / Becker (BMD): X-recessivo (distrofina). Meninos. Fraqueza proximal progressiva (cinturas), marcha de Trendelenburg, sinal de Gowers, pseudohipertrofia panturrilha. Cardiomiopatia. DMD: cadeira rodas ~12a, morte 20-30a (resp/card). BMD: mais leve.
• Cinturas (LGMD), Faciocapuloumeral (FSHD), Miotônica (DM1/DM2): Padrões variados.
• Tratamento: Sem cura. Corticoides (deflazacorte/prednisona - DMD), cardiologia preventiva, fisioterapia, órteses, ventilação não invasiva, terapia gênica/exon skipping (etesplirsen, golodirsen - mutações específicas).

2. Miastenia Gravis (MG)

• Autoimune: Acetilcolina receptor (AChR) / MuSK / LRP4 anticorpos → bloqueio placa motora.
• Sintomas: Ptose palpebral, diplopia, disfagia, disartria, fadigabilidade (piora com uso, melhora com repouso), fraqueza proximal. Crise miastênica (insuficiência respiratória) = emergência.
• Tratamento: Piridostigmina (inibidor colinesterase), imunossupressores (azatioprina, micofenolato, ciclosporina), timectomia (timoma/hiperplasia), IVIg/Plasmaférese (crise/exacerbação), anticorpos monoclonais (eculizumabe, ravulizumabe - refratários).

3. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA / Lou Gehrig)

• Neurodegenerativa: Morte neurônios motores superiores (córtex) e inferiores (tronco/medula). Esporádica 90%, familiar 10% (SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP).
• Sintomas: Fraqueza assimétrica membros (mão/pé), fasciculações, cãibras, disfagia, disartria, dispneia. Preserva sensibilidade, cognição (exceto FTD-ELA), esfincteres, movimentos oculares.
• Tratamento: Riluzol (sobrevida +3-6m), Edaravona (ralentização funcional), cuidados multidisciplinares (nutrição PEG, VNI, comunicação alternativa, paliativos).

4. Paralisia Cerebral (PC)

• Lesão cerebral não progressiva (pré/peri/neonatal): Hipóxia, prematuridade, infecção, trauma, AVC neonatal.
• Quadro motor: Espástica (70-80%), discinética, atáxica, mista. Classificação GMFCS (I-V).
• Comorbidades: Epilepsia, deficiência intelectual, estrabismo, disfagia, quadril displásico, escoliose.
• Tratamento: Multidisciplinar: Fisioterapia (Bobath, Vojta), TO, fono, toxina botulínica (espasticidade focal), baclofeno (oral/bomba), cirurgia ortopédica (tenotomias, osteotomias, artrodese), DRG (rizotomia dorsal seletiva).