Deficiência de Antitrombina III: Uma Trombofilia de Alto Risco

A deficiência de antitrombina III (ATIII) é uma trombofilia herdada ou adquirida caracterizada por inibição prejudicada de trombina e fator Xa, levando a um estado hipercoagulável. Ela responde por ~1–5% dos casos de tromboembolismo venoso (TEV) mas carrega um alto risco trombótico.

Manifestações Clínicas

• Tromboembolismo venoso (TEV): Trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP)—freqüentemente espontânea, recorrente, início precoce (<50 anos), sítios incomuns (veias mesentéricas, cerebrais, hepáticas).
• Trombose arterial: Menos comum, mas relatada (AVC, IAM, isquemia de membro).
• Perda gestacional recorrente: Microtrombose placentária → aborto (especialmente 2º/3º trimestre), natimorto, pré-eclâmpsia, restrição de crescimento intrauterino.
• Sinais físicos: Inchaço unilateral de membro, dor, eritema (TVP); dor pleurítica no peito, dispneia, taquicardia, hemoptise (EP); déficits neurológicos (trombose cerebral).

Diagnóstico

• Ensaio funcional (cromogênico): Mede atividade ATIII (inibição de trombina/FXa). Padrão-ouro. Atividade baixa = deficiência.
• Ensaio imunológico: Mede nível de antígeno ATIII. Distingue Tipo I (atividade baixa, antígeno baixo) de Tipo II (atividade baixa, antígeno normal — proteína disfuncional).
• Testar quando fora de anticoagulantes (heparina falsamente baixa funcional ATIII; varfarina pode alterar níveis).

Manejo

• TEV agudo / situações de alto risco (cirurgia, gravidez, pós-parto): Anticoagulação — heparina (UFH/LMWH) preferida agudamente (independente de ATIII); varfarina/DOACs para longo prazo. Concentrado de ATIII pode ser necessário se resistência à heparina (doses altas de heparina falham em alcançar anti-Xa terapêutico).
• Profilaxia: LMWH durante gravidez/pós-parto; ponte perioperatória.
• Concentrado de ATIII: Derivado de plasma humano purificado. Usado para trombose aguda com resistência à heparina, ou profilaxia perioperatória.
• Aconselhamento genético: Herança autossômica dominante; triagem familiar recomendada.

A deficiência de ATIII é rara, mas de alto impacto. Conscientização, diagnóstico precoce e anticoagulação proativa previnem trombose catastrófica.