Exame de Sangue PEPCK: Diagnóstico de Distúrbios Hereditários de Gliconeogênese

PEPCK (fosfoenolpiruvato carboxiquinase) catalisa uma etapa chave da gliconeogênese (oxaloacetato → fosfoenolpiruvato).

O exame de sangue PEPCK mede a atividade enzimática para diagnosticar ou monitorar distúrbios hereditários raros que causam:

• Hipoglicemia (baixa taxa de açúcar no sangue)
• Cetose (cétonas elevadas)
• Fígado aumentado
• Cálculos renais
• Atraso no desenvolvimento
• Deficiência intelectual

Realizado em crianças com hipoglicemia inexplicável ou adultos com suspeita de doença hepática/renal. Exame de sangue simples; resultados em poucos dias. Tratamento: mudanças na dieta, medicamentos e modificações de estilo de vida, conforme o distúrbio específico.