A mielofibrose Genética

A mielofibrose é um distúrbio grave de sua medula óssea , que produz as células do sangue , em última análise, causando anemia severa e aumento de órgãos . Embora mielofibrose é causada por um defeito genético , o defeito normalmente não é herdada de seus pais, mas ocorre durante sua vida. Desertar

mielofibrose ocorre quando o corpo produz muito poucos dos glóbulos vermelhos que transportam oxigênio , e muitos dos glóbulos brancos que combatem infecções. A falta de glóbulos vermelhos provoca anemia ( fadiga constante e fraqueza ) e do excesso de produção de glóbulos brancos tributa o fígado eo baço , muitas vezes levando-os a crescer muito grande .
Porque

mielofibrose começa com uma mutação de um gene que faz com que uma única célula-tronco de medula óssea para crescer e se reproduzir fora de controle. Células estaminais da medula óssea replicar e diferenciar-se em células vermelhas do sangue , glóbulos brancos e as plaquetas (por coagulação ) . Quando um tronco sofre mutações celulares, que passa a sua mutação para todas as suas " células-filhas ". O acúmulo gradual de células mutantes faz com que os sintomas de mielofibrose .
Mutação genética

Dr. Joanna Baxter publicado na edição de março 2005 Lancet que uma mudança de uma única letra do código genético de um gene chamado JAK2 causa até 50 por cento de todos os casos de mielofibrose . Mutações em um gene chamado MPL515 conta por mais 5 por cento dos casos mielofibrose , de acordo com Dr. Animesh Pardanani na edição de Sangue Novembro de 2006.
Efeito

drs. Baxter e Pardanani verificou que os produtos de JAK2 e MPL515 funcionam na mesma via de controlar o crescimento de células estaminais . As mutações que causam congestionamento mielofibrose da via na posição "on" para que as células-tronco para crescer e reproduzir-se fora de controle .

Origem

As mutações genéticas que causar mielofibrose geralmente não são herdadas, mas ocorrem durante a sua vida . É por isso que mielofibrose ocorre mais freqüentemente em pessoas com mais de 50 anos de idade , que viveram tempo suficiente para que a mutação ocorra e depois se espalhou , causando os sintomas.