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Testes para Diagnóstico de Talassemia: Triagem, Confirmação e Diagnóstico Pré-Natal

Talassemia é hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva. Diagnóstico envolve triagem hematológica, confirmação por eletroforese/HPLC e análise molecular.

Triagem Inicial (Hemograma + Índices Eritrocitários)

• Anemia microcítica hipocrômica (VCM ↓, HCM ↓) desproporcional à gravidade da anemia
• Contagem de eritrócitos normal/alta (diferencia de deficiência de ferro: VCM muito baixo para Hb leve)
• RDW (largura de distribuição) frequentemente normal na talassemia (vs. elevada em deficiência ferro)
• Índice Mentzer: VCM / Contagem RBC <13 sugere talassemia; >13 sugere deficiência ferro
• Índice Green & King: (VCM² x RDW) / (Hb x 100) <65 talassemia

Confirmação: Eletroforese de Hemoglobina / HPLC

• Beta-talassemia traço: HbA2 ↑ (>3,5%, usualmente 4-8%), HbF variável (0,5-5%)
• Beta-talassemia maior/intermedia: HbF ↑↑ (30-90%+), HbA ausente/baixa, HbA2 normal/baixa
• Talassemia alfa: Eletroforese/HPLC usualmente normal em traço (1-2 genes). HbH (3 genes) mostra banda HbH (β4) rápida. Hb Bart's (γ4) em recém-nascidos (4 genes)
• Hb variantes (HbS, HbC, HbE, HbD) podem coexistir → talassemia combinada

Teste Genético (Análise Mutacional / NGS)

• Obrigatório para talassemia alfa (deleções não detectadas por eletroforese)
• Confirma mutações HBB em beta-talassemia (pontuais, pequenas deleções)
• Permite diagnóstico pré-natal e PGD preciso
• Identifica portadores silenciosos (alfa: -α/αα; beta: promotor, splicing silencioso)

Diagnóstico Pré-Natal

• Biópsia vilo corial (11-13 sem): DNA fetal → análise mutacional
• Amniocentese (15-18 sem): Amniócitos → DNA
• Cordocentese (>18 sem): Sangue fetal → hematologia + DNA
• FIV + PGD: Biopsia blastômero (dia 3) ou trofectoderma (dia 5-6) → seleção embrião não afetado

Outros Exames Complementares

• Ferritina, ferro sérico, saturação transferrina (excluir deficiência ferro concomitante)
• Bilirrubinas (indireta ↑ por hemólise), LDH, haptoglobina
• Ecografia abdominal (esplenomegalia, cálculos biliares por bilirrubina)
• Ressonância magnética cardíaca/hepática (T2* para sobrecarga férrica se transfundido)