Ocronose & artrite

Ocronose descreve a acumulação anormal de pigmento escuro na pele e nos tecidos conjuntivos . Ocronose ocorre como efeito secundário de uma doença rara chamada Alcaptonúria , o que também provoca a artrite no início da idade adulta . O site Genetics Home Reference relata que alcaptonúria afeta somente 1 em cada 250 mil para 1 milhão de pessoas em todo o mundo . Causas

Alcaptonúria (também chamado de alcaptonúria ochronosis ) ocorre devido a uma mutação genética no gene HGD , de acordo com a National Library of Medicine. O gene HGD interfere com a capacidade do corpo para quebrar a tirosina e fenilalanina , dois aminoácidos . Isto leva a uma acumulação de ácido homogentísico em tecidos do corpo . As pessoas herdam alcaptonúria ochronosis de seus pais. A mutação HGD é recessivo , ou seja, ambos os pais devem levar cópias do gene mutante para o seu filho a desenvolver a doença .

Sintomas

O corpo tenta liberar níveis excessivos de ácido homogentísico com urina , resultando em urina escura , às vezes preta , relata a National Library of Medicine. Urina escura pode ocorrer desde o nascimento , mas algumas pessoas desconhecem que têm alcaptonúria até ochronosis desenvolve no início da idade adulta . Alterações da pigmentação devido à ochronosis podem incluir escurecimento ao redor das orelhas e da presença de manchas escuras no globo ocular. Ocronose da pele apresenta como áreas azuis - preta da pele que geralmente se desenvolvem depois dos 30 anos .
Diagnóstico

A presença de sintomas relacionados ochronosis e sugere uma pessoa sofre de alcaptonúria ochronosis , indica a necessidade de mais testes. Alcaptonúria testes centro em um simples teste de urina . Urina afetados por alcaptonúria ochronosis tem uma cor escura característica na maioria dos casos . Deixada exposta ao oxigénio durante várias horas , a urina de forma constante escurece , eventualmente, transformar quase preto . Os testes de urina para alcaptonúria mix cloreto ferroso na urina , o que também fica preto urina . Povo de eslovaco e descida Dominicana são mais propensos a desenvolver alcaptonúria , segundo o site da Genetics Home Reference .

Complicações

quantidades excessivas de ácido homogentísico em causa conjuntivo tecido comum inflamação que resulta em artrite . A Biblioteca Nacional de Medicina relata que aproximadamente 50 por cento dos adultos com alcaptonúria ochronosis desenvolver algum grau de artrite. Artrite causada por alcaptonúria ocorre mais freqüentemente na coluna e grandes articulações . As pessoas que vivem com alcaptonúria desenvolver nos rins e próstata pedras com mais frequência do que a população em geral. Mais a sério, talvez, alcaptonúria aumenta o risco de doença cardíaca coronária e acúmulo de ácido homogentísico nas válvulas cardíacas .
Tratamento

artrite causada por alcaptonúria pode ser tratada com analgésicos para controle da dor e medicação anti- inflamatória , sendo que ambos são tratamentos padrão para os sintomas da artrite . A Biblioteca Nacional de Medicina relata alguns casos de alcaptonúria respondem bem a doses elevadas de vitamina C tratamento . Tratamento vitamina C parece retardar a acumulação de pigmentação na cartilagem articular , que por sua vez retarda a progressão da artrite . Se o ácido homogentísico se acumula nas válvulas cardíacas , substituição cirúrgica das válvulas pode se tornar necessário .