casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Artrite

Ocronose e Artrite: Alcaptonúria, Pigmentação e Complicações Articulares

O que é Ocronose

Acúmulo anormal de pigmento escuro na pele e tecidos conjuntivos. Efeito colateral de distúrbio raro: alcaptonúria (também chamada alcaptonúria ocronose), que também causa artrite na idade adulta jovem. Genetics Home Reference: alcaptonúria afeta 1 em 250.000 a 1 milhão no mundo.

Causa Genética

• Mutações no gene HGD (National Library of Medicine).
• Gene HGD prejudica quebra de tirosina e fenilalanina (aminoácidos).
• Acúmulo de ácido homogentísico nos tecidos.
• Herança autossômica recessiva: ambos pais devem ter gene mutado para filho desenvolver doença.

Sinais e Sintomas

• Corpo tenta excretar excesso de ácido homogentísico na urina → urina escura/preta (desde nascimento, mas pode passar despercebido).
• Ocronose: pigmentação azul-negra na pele (geralmente após 30 anos), escurecimento ao redor das orelhas, manchas escuras na esclera (olho).

Diagnóstico

• Presença de ocronose + sintomas → sugere alcaptonúria → exames confirmatórios.
• Teste urinário simples: urina escurece exposta ao oxigênio (horas → quase preta).
• Cloreto ferroso na urina → torna-a preta.
• Maior prevalência em descendentes eslovacos e dominicanos.

Complicações: Artrite e Além

• Ácido homogentísico em tecido conjuntivo → inflamação articular → artrite.
• ~50% dos adultos com alcaptonúria desenvolvem artrite (NLM).
• Articulações mais afetadas: coluna e grandes articulações.
• Cálculos renais e prostáticos mais frequentes.
• Mais grave: risco aumentado de doença arterial coronariana e depósitos de ácido homogentísico nas válvulas cardíacas.

Tratamento

• Artrite por alcaptonúria: analgésicos + anti-inflamatórios (padrão para artrite).
• Alguns casos respondem a vitamina C em alta dose (NLM): retarda acúmulo de pigmento na cartilagem articular → retarda progressão da artrite.
• Se depósitos em válvulas cardíacas → substituição valvar cirúrgica pode ser necessária.
• Aconselhamento genético para famílias afetadas.