Anemia Falciforme: Herança Autossômica Recessiva Explicada

A anemia falciforme é um distúrbio genético autossômico recessivo. Isso significa que uma criança deve herdar duas cópias do gene mutado da hemoglobina (HbS) — uma de cada pai — para desenvolver a doença.

Padrão de Herança

• Portadores (Traço): Indivíduos com um gene HbS e um gene normal (HbA) têm traço falciforme. Geralmente são assintomáticos, mas podem passar o gene para os descendentes.
• Afetados: Apenas aqueles com dois genes HbS (HbSS) têm anemia falciforme.
• Risco por Gravidez: Quando ambos os pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de ter a doença, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de herdar dois genes normais.

Aconselhamento Genético

Casais com histórico familiar ou status de portador conhecido devem considerar aconselhamento genético antes da concepção para entender os riscos e opções reprodutivas.