Sinais e sintomas de uma sensibilidade à fenilalanina

A sensibilidade à fenilalanina é causada por uma condição genética rara chamada fenilcetonúria, ou PKU. As pessoas que nascem com PKU não têm uma enzima do fígado necessária para quebrar a fenilalanina, um aminoácido encontrado em quase todo tipo de proteína e alguns adoçantes artificiais. A fenilcetonúria é frequentemente detectada durante a triagem neonatal, e uma dieta especial pode muitas vezes impedir o desenvolvimento de sintomas. No entanto, essas pessoas precisam limitar sua ingestão de fenilalanina permanentemente. Se aqueles com PKU consomem muita fenilalanina, ela pode causar uma variedade de sintomas, variando de leve a severa.

Efeitos Físicos

Como pessoas com PKU não podem quebrar a fenilalanina, seu consumo causa níveis de aminoácidos. ácido a subir no sangue e nos tecidos do corpo. Isso pode causar a pele, respiração e urina para desenvolver um odor de mofo. Altos níveis de fenilalanina na pele também podem causar uma erupção cutânea ou eczema. Comer muita fenilalanina também pode resultar em vômito por aqueles com PKU.

Efeitos do desenvolvimento

Se as crianças com PKU não são colocadas em uma dieta especial, vários efeitos no desenvolvimento podem ocorrer. Estes incluem atraso ou atraso no desenvolvimento físico, o que geralmente resulta em uma cabeça muito pequena. A fenilalanina está envolvida na síntese da melanina, o pigmento que dá cor aos cabelos e à pele. Como resultado, as crianças com PKU geralmente têm cabelos, pele ou olhos mais claros do que os outros membros da família.

Obesidade mental

Não tratada, a PKU pode causar retardo mental grave em crianças. Em casos menos graves, uma criança com PKU pode sofrer atraso no desenvolvimento de habilidades mentais e habilidades sociais. Essas crianças também podem apresentar problemas comportamentais, como hiperatividade ou distúrbios psiquiátricos, como a automutilação.

Efeitos neurológicos

A fenilcetonúria pode causar efeitos neurológicos graves, como convulsões ou tremores. Crianças com fenilcetonúria também podem desenvolver movimentos bruscos descontrolados dos braços e pernas, e tendem a colocar as mãos em posições incomuns.