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Sinais e Sintomas de Sensibilidade à Fenilalanina (PKU)

O que é PKU

Erro inato do metabolismo (autossômico recessivo, gene PAH cromossomo 12q). Déficit de fenilalanina hidroxilase → Phe não convertido em tirosina → acúmulo tóxico.

Triagem neonatal (teste do pezinho)

Coleta 48–72 h após nascimento. Phe > 6 mg/dL → confirmação quantitativa + teste BH4. Início imediato de dieta = desenvolvimento normal.

Manifestações clínicas se NÃO tratada

Físicas

• Odor "mofado" / "rato" na pele, suor, urina (metabólitos fenilacéticos).
• Eczema / dermatite atópica recorrente.
• Vômitos recorrentes (intolerância proteica).
• Microcefalia (crescimento cerebral prejudicado).
• Pele/cabelos/olhos mais claros (↓ melanina — tirosina precursora).

Neurológicas / Desenvolvimentais

• Deficiência intelectual severa (QI < 40 se não tratada).
• Atraso motor (sentar, andar, falar).
• Convulsões (25–50%), tremores, hiperreflexia, movimentos coreoatetóides.
• Postura anormal de mãos (extensão punho, flexão dedos).
• Hiperatividade, irritabilidade, autoagressão, sintomas autísticos.

Formas variantes

• Hiperfenilalaninemia benigna: Phe 6–10 mg/dL, residual enzimática > 10% — pode não precisar dieta rigorosa.
• PKU moderada/leve: tolerância 300–600 mg Phe/dia.
• Deficiência de BH4 (cofator): forma rara, requer tratamento com BH4, L-DOPA, 5-HTP.

Manejo atual

• Dieta Phe-restrita + fórmulas médicas (vida toda).
• Sapropterina (Kuvan®) para mutações responsivas.
• Pegvaliase (Palynziq®) para adultos não controlados.
• Monitoramento: Phe sanguínea quinzenal (bebês), mensal (crianças), trimestral (adultos).

Conclusão

PKU é tratável. Triagem universal + dieta precoce = vida plena. Sensibilidade à fenilalanina em não-PKU é rara; se suspeita, dosagem de Phe plasmática + teste genético.