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Deficiência de Cobalamina C: Distúrbio Genético Raro do Metabolismo da Vitamina B12

O Que É a Deficiência de Cobalamina C

Também chamada de acidemia metilmalônica com homocistinúria, é um erro inato do metabolismo herdado de forma autossômica recessiva. A mutação afeta enzimas que convertem a vitamina B12 (cobalamina) em suas formas ativas (metilcobalamina e adenosilcobalamina), prejudicando o metabolismo de proteínas e levando ao acúmulo de ácido metilmalônico e homocisteína.

Manifestações Clínicas

Os sintomas variam com a idade de início:

• Recém-nascidos: dificuldade de alimentação, hipotonia, letargia, erupções cutâneas, problemas cardíacos/renais, convulsões.
• Crianças maiores/adolescentes: atraso no desenvolvimento, distúrbios de movimento, dificuldades de fala, problemas comportamentais.

Abordagem Terapêutica

• Dieta pobre em proteínas: restrição de aminoácidos específicos (valina, leucina, metionina, treonina); foco em carboidratos, frutas e vegetais.
• Suplementação: injeções de hidroxocobalamina (forma de B12 que bypassa o defeito enzimático), L-carnitina e betaína para reduzir metabólitos tóxicos.
• Refeições frequentes e pequenas para evitar catabolismo proteico.

Importância do Diagnóstico Precoce

Identificado na triagem neonatal ou nos primeiros meses de vida, o tratamento precoce previne danos neurológicos permanentes. Equipe multidisciplinar (geneticista, nutricionista metabólico, neurologista) é fundamental.