Lista de Doenças Mitocondriais

As mitocôndrias têm o importante trabalho de transformar os nutrientes dentro de uma célula em energia. No entanto, faz apenas 10 anos desde que as doenças mitocondriais ganharam importância, de acordo com Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor de Pediatria e Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford em "Pathophysiology of Disease". ; Cada célula possui várias mitocôndrias e cada uma delas possui vários conjuntos de cromossomos. Todo o DNA mitocondrial é transmitido através do óvulo, e nunca através do espermatozóide. Neuropatia Óptica Hereditária de Leber

Nesta doença mitocondrial, uma pessoa pode perder a visão em ambos os olhos. É indolor e pode acontecer de repente ou se desenvolver lentamente, mas o indivíduo é geralmente cego em dois anos. ", & rdquo; Dr. Barsh escreve que às vezes as pessoas também podem ter sintomas de problemas cardíacos, falta de coordenação em seus movimentos e problemas com a fala. O distúrbio geralmente se desenvolve quando são adultos jovens. É mais comum em homens do que em mulheres.

NARP

NARP significa fraqueza neurogênica, ataxia e retinite pigmentosa. Fraqueza neurogênica significa que os músculos estão fracos por causa de anormalidades nos nervos que enviam sinais aos músculos. Ataxia é uma falta de coordenação no movimento, um sintoma que as pessoas podem experimentar na neuropatia óptica hereditária de Leber. Na retinite pigmentosa, a retina em ambos os olhos degenera lentamente. As pessoas podem inicialmente ter problemas com a visão noturna. À medida que a doença se desenvolve, eles podem desenvolver cegueira noturna total, bem como perda de visão durante o dia. Partes do cérebro delas encolherão e também poderão ter lesões cerebrais. Uma mutação causa o NARP. Se mais de 95 por cento do DNA mitocondrial tem mutações, a pessoa desenvolve a síndrome de Leigh, como explicado por Karl Skorecki, MD, diretor de medicina e desenvolvimento de pesquisa no Ramban Medical Center em "Harrison & rsquo; s Princípios de Medicina Interna. & rdquo; A síndrome de Leigh é uma forma grave de NARP.

MERRF

Em "O Manual Merck para Profissionais de Saúde", & rdquo; Chin-To Fong, MD, Chefe da Divisão de Genética Pediátrica da Escola de Medicina da Universidade de Rochester, escreve sobre a epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares, ou MERRF. Pessoas com esse distúrbio mitocondrial podem ter convulsões, ataxia e demência. Eles também podem ter anormalidades em seus músculos porque as mitocôndrias estão se acumulando dentro deles. Quando um patologista examina uma biópsia muscular com uma mancha especial, as fibras musculares são descritas como "vermelho-esfarrapado" e "vermelho-avermelhado". fibras. A maioria das pessoas tem uma mutação no gene que codifica o aminoácido chamado lisina.

MELAS

Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios tipo acidente vascular cerebral é MELAS. Esta é a doença mitocondrial mais comum, de acordo com o Dr. Skorecki em “Principles of Internal Medicine” de Harrison. As pessoas com esse distúrbio experimentam vários episódios que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais devido a problemas localizados principalmente na parte de trás do cérebro. Outros sintomas podem incluir convulsões, dores de cabeça recorrentes, náuseas e vômitos.

Síndrome de Kearns-Sayre

Neste distúrbio mitocondrial, as pessoas geralmente têm paralisia em alguns dos músculos dos olhos e problemas em suas retinas antes de tem 20 anos de idade. Alguns também podem desenvolver problemas cardíacos, ataxia, diabetes mellitus e perda auditiva. Uma forma mais branda da síndrome de Kearns-Sayre é denominada oftalmoplegia externa progressiva. Pessoas com essa forma leve podem desenvolver oftalmoplegia, ou paralisia nos músculos dos olhos, problemas com os músculos, diabetes e perda auditiva quando têm mais de 20 anos de idade. Dr. Skorecki explica que as pessoas podem desenvolver diabetes em outra doença mitocondrial chamada síndrome de Pearson. Além disso, podem ter acidose láctica e níveis baixos de todos os tipos de células sanguíneas.