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Principais Doenças Mitocondriais: Sintomas e Características

As mitocôndrias são as "usinas de energia" das células, convertendo nutrientes em ATP. Cada célula tem centenas a milhares de mitocôndrias, cada uma com seu próprio DNA circular (mtDNA), herdado exclusivamente da mãe. Doenças mitocondriais surgem de mutações no mtDNA ou no DNA nuclear que afetam a função mitocondrial. São multisistêmicas, progressivas e muitas vezes graves.

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL)

Perda de visão bilateral, indolor, subaguda (semanas a meses), geralmente em homens jovens (15–35 anos). Cegueira em ~2 anos. Pode haver sintomas cardíacos (pré-excitação ventricular), ataxia e distúrbios do movimento. Mutação comum: m.11778G>A (ND4).

Síndrome NARP (Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentosa)

• Fraqueza neurogênica (nervos não estimulam músculos).
• Ataxia (falta de coordenação).
• Retinite pigmentosa: cegueira noturna → perda de visão diurna → cegueira.
• Atrofia cerebral e lesões na RM.
• Mutação m.8993T>G/C (ATP6). Se >95% de heteroplasmia → Síndrome de Leigh (forma grave, infantil, neurodegeneração rápida).

MERRF (Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Irregulares)

• Mioclonia (contrações musculares bruscas), epilepsia, ataxia, demência.
• Biópsia muscular: "fibras vermelhas irregulares" (acúmulo mitocondrial).
• Mutação mais comum: m.8344A>G (tRNA-Lis).

MELAS (Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Láctica e Episódios do Tipo AVC)

Doença mitocondrial mais comum. Episódios tipo AVC (principalmente lobos occipitais/parietais) antes dos 40 anos. Convulsões, cefaleias, náuseas/vômitos, acidose láctica. Mutação clássica: m.3243A>G (tRNA-Leu(UUR)).

Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)

• Início < 20 anos: oftalmoplegia externa progressiva (paralisia ocular), retinopatia pigmentar.
• Bloqueio cardíaco (risco de morte súbita), ataxia, diabetes mellitus, surdez.
• Forma branda: Oftalmoplegia Externa Progressiva (OEP) — início > 20 anos, sem critérios completos de SKS.

Síndrome de Pearson

Lactentes: anemia sideroblástica, disfunção pancreática (diabetes), acidose láctica, pancitopenia. Sobreviventes podem evoluir para SKS ou MELAS.

Nota: Aconselhamento genético é essencial. Tratamento é de suporte (coenzima Q10, vitaminas, manejo de complicações).