cromossomos & Doença de Alzheimer

Quando os cientistas falam sobre a genética da doença de Alzheimer, eles estão se referindo a seqüências de DNA em loci específicos , ou locais , em vários cromossomos. Enquanto quatro mutações , cada uma em cromossomas humanos 1 , 14 , 19 , e 21 , têm sido conhecidos por estarem associados com a doença de 15 anos , os investigadores têm agora elucidada mais três tais ligações genéticas . O que é a doença de Alzheimer?

Um problema crescente de saúde pública em os EUA e outras nações industrializadas , a doença de Alzheimer (DA) é uma condição adquirida , manifestando-se em déficit cognitivo e comportamental. Geralmente, os pacientes apresentam perda progressiva de memória, complementado por impairment de outras funções cognitivas, tais como distúrbios de linguagem , e deficiência de habilidades visuo-espaciais . O diagnóstico de DA é feito se a gravidade dos sintomas interfere visivelmente com a função social e profissional de um indivíduo.

Estatísticas da Doença de Alzheimer

A causa mais comum de demência e fourthth ( em alguns estudos, o terceiro ) principal causa de morte nos adultos , AD tem vindo a aumentar nos últimos anos . Embora no conjunto de AD é mais comum acima dos 60 anos , uma pequena fração dos casos (menos de 10 por cento) pode começar tão cedo como a terceira década de vida. A prevalência aumenta para cerca de 40 por cento acima de 80 anos , mas , curiosamente, o risco de novo no conjunto de AD pode diminuir em algum lugar além da idade de 90 . Em os EUA , AD afeta cerca de 5,2 milhões de pessoas , o que resulta em uma ampla gama de deficiências cognitivas e físicas .

tendências Futuras

Segundo estimativas, 7,7 milhões de americanos terão AD em 2030 e 11 16 milhões em 2050. câmbio e tendências em outros países industrializados países são semelhantes aos de os EUA
Patologia

Desde a publicação dos manuscritos de Alois Alzheimer , descrevendo AD como atrofia cerebrocortical no início do século 20 , os investigadores elucidaram vários histopatológico fenômenos sugestivos da doença . Estes incluem emaranhados neurofibrilares ( NFTs ) ; placas senis (SPs) , degeneração granulovacuolar , fios neuropil , degeneração sináptica , fios neuropil e perda neuronal . Uma vez que esses resultados ocorrem em várias outras doenças neurodegenerativas , nenhuma lesão foi descoberto até agora que é patognomônico para AD .
Etiologia e genética

Embora a causa da AD é desconhecido e enquanto menos de sete por cento de todos os casos são familiares (ligada especificamente à hereditariedade ) , os investigadores realizaram uma série de estudos genéticos relativos a AD cromossômicas fatores. Assim , enquanto que a doença não se manifestar a partir de genes específicos de Alzheimer , parece resultar de uma combinação de factores de risco convergentes . Por esta razão , é importante entender o que os genes são e como eles afetam a saúde humana.
Cromossomos e Genes

cromossomos são longas cadeias de ácido desoxirribonucléico ( DNA ) , realizada em conjunto, em forma , e organizado com proteínas chamadas histonas . Os seres humanos têm 46 cromossomos, 23 pares , cada um com uma infinidade de genes. Enquanto pequenos cromossomos , como o cromossomo Y em homens , pode ter apenas um punhado de genes , a maioria segurar muitos milhares . Mutações conhecidas de genes relacionados com a AD são espalhados entre vários cromossomos.
Gene mutações associadas à doença de Alzheimer

Mutações em genes de proteína amilóide precursora (APP) no cromossomo 21 , presenilina I no cromossoma 14 , presenilina II no cromossoma 1 todos conduzem a um excesso em relação à produção de péptido beta - amilóide encontrado nas células nervosas do cérebro na autópsia em associação com AD . Outro gene associado a AD é chamada apolipoproteína E ( APOE ), encontrado no cromossomo 19 . Recentemente, Philippe Amouyel e colegas do Instituto Pasteur , em Paris , encontrou uma conexão com os genes CR1 e CLU , o último que Julie Williams e colegas Wales demonstraram também. Além disso, Williams e seus colegas descobriram uma associação entre AD e um gene chamado Picalm .