Rastreamento do Síndrome de Down no Primeiro Trimestre: NIPT, Teste Combinado e Opções Diagnósticas

O rastreamento pré-natal para trissomia 21 (síndrome de Down) antes de 14 semanas inclui opções não invasivas e invasivas.

Testes de Rastreamento (Avaliação de Risco, Não Diagnósticos)

1. Rastreamento Combinado do Primeiro Trimestre (11–14 semanas)

• Soro materno: PAPP-A (↓ na trissomia 21), β-hCG livre (↑).
• Translucência nucal (TN) ultrassom: TN aumentada (>3,5 mm ou >95º percentil) correlaciona com aneuploidia e defeitos estruturais.
• Taxa de detecção: ~85–90% para 5% de taxa de falso positivo.

2. DNA Livre de Células (cfDNA) / NIPT (a partir de 10 semanas)

• Analisa DNA placentário no sangue materno. Detecta trissomias 21, 18, 13, aneuploidias dos cromossomos sexuais.
• Taxa de detecção para trissomia 21: >99%; taxa de falso positivo <0,1%.
• Não é diagnóstico — resultados positivos requerem teste invasivo confirmatório.

Testes Diagnósticos (Definitivos)

• Biópsia de vilosidades coriônicas (CVS): 10–13 semanas. Biópsia placentária transcervical/transabdominal. Risco de aborto ~0,2–0,5%.
• Amniocentese: ≥15 semanas. Cariótipo/CMA do líquido amniótico. Risco de aborto ~0,1–0,3%.

Pontos de Aconselhamento

O rastreamento é opcional. Tela positiva ≠ diagnóstico. O NIPT tem maior sensibilidade/especificidade, mas não detecta todas as anormalidades cromossômicas (ex.: translocações balanceadas, algum mosaísmo). O teste diagnóstico fornece certeza, mas carrega risco de procedimento. A tomada de decisão compartilhada com aconselhamento genético é padrão.