Espinha bífida é o defeito do tubo neural mais comum. Ocorre quando o tubo neural (origem do sistema nervoso central) não se fecha completamente no primeiro mês de gestação. Caracteriza-se por desenvolvimento incompleto do cérebro, medula espinhal ou meninges.
Fatores nutricionais (déficit de ácido fólico materno é chave), genéticos e ambientais são suspeitos, mas a causa exata permanece incerta.
Ultrassonografia e dosagem de alfafetoproteína (AFP) no soro materno no 2º trimestre. AFP elevada sugere defeito do tubo neural, não especificamente espinha bífida. Exames complementares ajudam a confirmar.
Maioria detectada antes do nascimento. Casos leves podem só ser notados após o parto; muito leves podem passar despercebidos. Raio-X de rotina, seguido de ressonância ou tomografia para detalhes.
Não há cura. Cirurgia logo após o nascimento para fechar o defeito e prevenir infecção/trauma. Casos leves não requerem cirurgia. Em casos graves, cirurgia fetal (in utero) pode ser considerada.