Anemia Falciforme: Distúrbio Hereditário da Forma dos Glóbulos Vermelhos

Anemia falciforme é uma hemoglobinopatia autossômica recessiva (HbSS) onde uma única substituição de aminoácido (valina por ácido glutâmico na posição 6 da β-globina) causa polimerização da hemoglobina quando desoxigenada.

Fisiopatologia

• Hemácias falciformes → rígidas, pegajosas, de vida curta (10–20 dias vs. 120).
• Hemólise → anemia, icterícia, cálculos biliares.
• Oclusão vaso-oclusiva → crises de dor isquêmica, infarto orgânico (baço, cérebro, rins, ossos).

Características Principais

• Anemia hemolítica crônica
• Crises de dor aguda recorrentes
• Asplenia funcional → risco de infecção (bactérias encapsuladas)
• AVC, síndrome torácica aguda, priapismo, úlceras de perna

Manejo

• Hidroxuréia (aumenta HbF, reduz crises)
• Penicilina profilática (crianças), vacinações
• Transfusão para prevenção/tratamento de AVC
• Curativo: transplante de células-tronco alogênico; terapia gênica emergente.

Triagem neonatal permite intervenção precoce. Cuidados multidisciplinares melhoram sobrevivência e qualidade de vida.