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Sinais e sintomas da doença de Huntington: guia de identificação

A doença de Huntington (DH) é um transtorno neurodegenerativo hereditário, autossômico dominante, do sistema nervoso central. Afeta homens e mulheres igualmente. Sintomas geralmente aparecem entre 30 e 50 anos (forma adulta), mas existem formas juvenis e de início tardio.

Como Identificar os Sintomas

1. Distúrbios do Movimento (Coreia)

• Movimentos involuntários, irregulares, "dançantes" — face, braços, mãos, tronco
• Incoordenação motora progressiva
• Dificuldade para realizar tarefas motoras finas (escrever, abotoar, usar talheres)

2. Declínio Cognitivo

• Dificuldade de concentração e foco
• Lentificação do pensamento
• Dificuldade de planejamento, organização, tomada de decisões
• Perda de memória recente (curto prazo)
• Dificuldade em aprender novas informações

3. Sintomas Psiquiátricos

• Depressão (frequente, pode preceder sintomas motores em anos)
• Irritabilidade, agressividade, impulsividade
• Ansiedade, apatia
• Alterações de humor rápidas e imprevisíveis
• Comportamentos obsessivo-compulsivos
• Risco aumentado de ideação suicida

4. Disfunção da Fala e Deglutição

• Disfartria (fala arrastada, lenta, difícil de articular)
• Disfagia (dificuldade de engolir — risco de broncoaspiração)
• Perda de peso involuntária e rápida

5. Alterações da Marcha e Equilíbrio

• Andar instável, tropeços frequentes
• Quedas recorrentes
• Rigidez e bradicinesia (em estágios avançados)

6. Outros Sinais

• Insônia, alterações do apetite
• Perda de interesse em atividades antes prazerosas (anedonia)
• Isolamento social

Diagnóstico definitivo: Teste genético para expansão de repetições CAG no gene HTT (cromossomo 4). Aconselhamento genético é obrigatório antes do teste.

Tratamento: Sintomático e multidisciplinar (neurologista, psiquiatra, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista, assistente social). Tetrabenazina/Deutetrabenazina para coreia; antidepressivos/estabilizadores de humor; suporte nutricional e respiratório em fases avançadas.