Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI): Sintomas, Causas e Tratamento

MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) é um distúrbio de armazenamento lisossomal autossômico recessivo da deficiência de ARSB → perda de N-acetilgalactosamina-4-sulfatase (arilsulfatase B) → acúmulo de dermatan sulfato/condroitin sulfato.

Espectro Clínico

• Esquelético: Disostose múltipla — estatura baixa, cifose, joelho valgo, rigidez articular, mãos em garra.
• Facial: Feições grosseiras, macrocefalia, dorso nasal deprimido, lábios grossos.
• Ocular: Opacidade de córnea → comprometimento visual.
• Visceral: Hepatoesplenomegalia, cardiomiopatia, doença valvar, hérnias umbilical/inguinal.
• Neurológico: Compressão medular (estenose cervical), hidrocefalia, cognição normal (diferente de MPS I/II).
• Outros: Perda auditiva, infecções de ouvido recorrentes, anomalias dentárias.

Terapias

• ERT (galsulfase/Naglazyme): Infusão IV semanal — melhora resistência, subida de escadas, função pulmonar, reduz GAGs. Vitalícia.
• HSCT: Melhor se precoce (<2 anos); fornece enzima via microglia doador. Alto risco de mortalidade do transplante.
• Suporte: Fusão cervical, substituição de valva cardíaca, transplante de córnea, fisioterapia/terapia ocupacional, manejo de vias aéreas.
• Emergentes: Terapia gênica, redução de substrato, chaperonas — ensaios clínicos.

Diagnóstico precoce (triagem neonatal em expansão) e início de ERT alteram a história natural.