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Síndrome de Klippel-Feil: Fusão Cervical Congênita – Características, Diagnóstico e Manejo

Síndrome de Klippel-Feil (SKF) é um distúrbio congênito heterogêneo definido pela falha de segmentação cervical → fusão de ≥2 vértebras cervicais. Tríade clássica: pescoço curto, movimento limitado do pescoço, linha capilar posterior baixa (presente em <50%). Incidência ~1:40.000.

Classificação (Samartzis et al.)

• Tipo I: Fusão massiva de coluna cervical + torácica superior
• Tipo II: Fusão longa com 1–2 segmentos abertos (mais comum)
• Tipo III: Segmento aberto único entre blocos fundidos

Anomalias Associadas (Multissistêmicas)

Sistema	Anomalias
Musculoesquelético	Escoliose (60%), deformidade de Sprengel (elevação da escápula), anomalias de costela, espinha bífida oculta
Neurológico	Sincinesia (movimentos espelhos), compressão da medula espinhal, siringomielia, malformação de Chiari
Renal	Agenesia renal, rim em ferradura, rim ectópico (30–40%)
Cardíaco	CIA, CIV, Tetralogia de Fallot, coarctação (10–15%)
Auditivo	Perda auditiva condutiva/neuro sensorial (25–30%)
Geniturinário	Anomalias de Müller, hipospádias
Craniofacial	Fenda palatina, micrognatia, assimetria facial

Genética

• Heterogênea: mutações em GDF6, GDF3, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2 (autossômico dominante/recessivo)
• Maioria esporádica; expressividade variável mesmo dentro de famílias

Diagnóstico

• Imagem: TC da coluna cervical (anatomia óssea), RM (medula espinhal, tecido mole), US renal, ecocardiograma, audiologia
• Teste genético: Painel para genes de segmentação se características sindrômicas ou histórico familiar

Manejo (Multidisciplinar)

Questão	Intervenções
Instabilidade cervical/mielopatia	Colar cervical, restrição de atividade; fusão posterior ± descompressão se déficit neurológico
Escoliose	Tala (se em crescimento); fusão espinhal (posterior ± anterior) para curvas >45–50°
Dor crônica/cefaleia	Fisioterapia, AINEs, bloqueios nervosos, terapia cognitivo-comportamental
Perda auditiva	Aparelhos auditivos, implante coclear, BAHA
Anomalias renais/cardíacas	Monitoramento especialista; profilaxia antibiótica para procedimentos dentários/GU se indicado
Respiratório	Monitorar doença restritiva (deformidade da parede torácica)

Vigilância

• Exame clínico/neurológico anual
• Raios-X de flexão/extensão cervical (avaliar instabilidade)
• US renal periodicamente se anomalia presente
• Oftalmologia (anomalias oculares associadas)

A SKF é um distúrbio multissistêmico que requer cuidados coordenados de genética, ortopedia, neurocirurgia, nefrologia, cardiologia, audiologia e reabilitação. O diagnóstico precoce permite vigilância proativa e intervenção oportuna.