Síndrome do Duto de Müller Persistente (SDMP): Causas, Apresentação e Manejo

Síndrome do duto de Müller persistente (SDMP) é um raro distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XY onde estruturas de Müller (útero, tubas uterinas, vagina superior) persistem devido à ação defeituosa do hormônio anti-Mülleriano (AMH).

Patogênese

• Deficiência de AMH: Mutações no gene AMH (tipo 1).
• Deficiência do receptor de AMH: Mutações em AMHR2 (tipo 2).
• Autossômico recessivo; função testicular normal (testosterona, espermatogênese geralmente intactas).

Apresentação Clínica

• Criptorquidia (testículos não descidos) — apresentação mais comum.
• Hérnia inguinal com tecido uterino/fimbrial no saco (hérnia uteri inguinalis).
• Raro: genitália ambígua, infertilidade (azoospermia obstrutiva), risco de câncer testicular (testículos não descidos).

Diagnóstico

• Imagem: US/pelve ou MRI mostra útero, tubas.
• Laparoscopia: visualiza estruturas de Müller, posição do testículo.
• Teste genético: sequenciamento de AMH, AMHR2.
• Nível de AMH: baixo/ausente no tipo 1; normal/elevado no tipo 2.

Manejo

• Orquiopexia: Levar testículos ao escroto; preservar fertilidade, reduzir risco de malignidade.
• Excisão de estruturas de Müller: Se causar obstrução, hérnia ou preocupação com malignidade; debate sobre remoção de rotina.
• Aconselhamento reprodutivo: Reprodução assistida frequentemente necessária.
• Longo prazo: Vigilância de câncer testicular; monitoramento hormonal.

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