casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Raras

Síndrome de Polônia: Características, Causas e Tratamento

História

Meados do século XIX: cirurgião britânico Sir Alfred Poland dissecou falecido chamado George Elt com malformações localizadas num lado do corpo. A síndrome de Polônia (ou anomalia de Polônia) persiste hoje.

Características

Ausência/subdesenvolvimento de músculos peitorais num lado, com dedos unidos (sindactilia) no mesmo lado. Quatro critérios essenciais para diagnóstico:

1. Encurtamento dos dedos indicador, anelar e médio num lado
2. Sindactilia (unção) dos dedos desse lado
3. Hipoplasia da mão
4. Ausência das porções esternocostais dos músculos peitorais num lado

Causas

Sem causa confirmada após 150+ anos. Médicos especulam que se desenvolve na 6ª semana fetal, quando dedos e peitorais formam-se. Possível interrupção do fluxo sanguíneo nessa área crucial. Certeza: não é genética nem hereditária.

Sintomas Adicionais

Sistema digestivo anormal, dedos/ossos do braço ausentes, malformação de vários ossos do braço num lado. Alguns nascem com coração do lado direito (dextrocardia).

Frequência

Difícil rastrear (subnotificada). Instituto Nacional de Pesquisa Genômica: 1 em 10.000 a 100.000 nascimentos. Criança com síndrome nasce a cada 1-10 dias nos EUA. Afeta meninos 3x mais que meninas; 2x mais no lado direito.

Tratamento

Cirurgia reconstrutiva: separar dedos unidos, implantes mamários/peitorais para substituir músculos ausentes após desenvolvimento físico completo. Cartilagem bioengeneirada para tórax.