Mesmo com avanços médicos, muitas doenças têm desfecho fatal e não são totalmente compreendidas. Algumas afetam lactentes e crianças pequenas. Doenças como Encefalopatia Mitocondrial, Glioblastoma Multiforme, Fibrose Cística e Doença de Alexander não têm cura e são classificadas como fatais.
Causada por mutações no DNA mitocondrial. Disfunção cerebral, convulsões, cefaleias intensas. Sem cura; manejo de condição progressiva e fatal. Sintomas: desenvolvimento cognitivo anormal, episódios tipo AVC. Expectativa de vida varia conforme tipo e tratamento; todos têm expectativa reduzida.
Câncer cerebral raro em crianças. Sem cura, geralmente fatal. Afeta principalmente crianças, mas também adultos. Progresso na identificação do gene causador: "Mutated Multiple Advanced Cancers" (MMAC1). Apenas 1 em 20 pacientes sobrevive >3 anos.
Doença fatal em crianças. Avanços dramáticos em compreensão, diagnóstico, detecção precoce, antibioticoterapia, suporte nutricional. Expectativa de vida melhorou: 35-37 anos. Cura provável nos próximos anos, mas ainda classificada como fatal.
Distúrbio neurológico raro e fatal em lactentes/crianças. Debilitante, febre alta, convulsões. Sem cura; questão de tempo até óbito. Sintomas: comprometimento mental progressivo. Expectativa de vida varia muito.
Muito rara, pouco compreendida, sempre fatal. Afeta crianças pequenas. Cérebro carece de mielina (revestimento gorduroso que isola células nervosas). Sem mielina, sinais elétricos lentos entre neurônios → esclerose múltipla. Criança diagnosticada pode viver ≤1 ano.