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Grupos de Apoio para Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford): Organizações Nacionais e Internacionais

Progeria: Visão Geral

Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria) = envelhecimento precoce acelerado. Mutação LMNA (c.1824C>T, p.Gly608Gly) → progerina (proteína tóxica) → instabilidade nuclear. Incidência: ~1:4-8 milhões. Expectativa de vida média: 14,5 anos (morte por aterosclerose/ACV/IAM). Fenótipo: alopecia, esclerodermia, perda gordura subcutânea, estatura baixa, face característica, rigidez articular, quadril luxado. Inteligência preservada.

Principais Organizações de Apoio

1. Progeria Research Foundation (PRF) — EUA / Global

• Fundada 1998 (família Gordon). Missão: cura, tratamento, apoio
• Registro Internacional de Pacientes (colaboração Brown Univ.) — história natural, ensaios clínicos
• Ensaios Clínicos: Lonafarnib (inibidor farnesiltransferase) — demonstrou melhora ganho peso, rigidez vascular, densidade óssea, sobrevida +2,5 anos. Em combinação com pravastatina + zoledronato (tripla terapia)
• Capítulos regionais (EUA): Califórnia, Michigan, Ohio, Pensilvânia, SW Michigan, Kentucky — liderados por famílias
• Conferência bienal (cientistas + famílias)
• Website: progeriaresearch.org | P.O. Box 3453, Peabody, MA 01961 | 978-535-2594

2. Progeria.be — Bélgica / Internacional

• Site de família com filhos com progeria. Agrega links de capítulos PRF, sites de famílias mundo, recursos por país
• Convida famílias a compartilhar histórias
• Website: progeria.be

3. Genetic Alliance (Aliança Genética) — EUA

• Organização guarda-chuva para doenças genéticas raras
• MemberForum: fórum online para líderes de grupos de apoio
• Assistência 1:1 para criar/fortalecer grupos
• Contrato com HHS (Departamento Saúde EUA) como Centro Nacional de Recursos Genéticos para Consumidores
• Website: geneticalliance.org | 4301 Connecticut Ave NW, Ste 404, Washington, DC 20008 | 202-966-5557

4. NORD (National Organization for Rare Disorders) — EUA

• Comunidade online "Rare Disease Community" — conexão pacientes/famílias
• Programa de assistência a medicamentos, advocacy legislativo
• Website: rarediseases.org | 55 Kenosia Ave, PO Box 1968, Danbury, CT 06813 | 203-744-0100 | 800-999-6673

5. Madison's Foundation — EUA

• Comunidade online focada em informação
• Conecta pais de crianças com mesma doença rara grave
• Educação, banco de dados de pesquisa
• Website: madisonsfoundation.org | P.O. Box 241956, Los Angeles, CA 90024 | 310-264-0826

No Brasil

• Associação Brasileira de Progeria (em formação / grupos informais WhatsApp/Facebook)
• Rede Brasileira de Doenças Raras (RBD-Raras) — articulação nacional
• Casa do Apoio / ONGs de doenças raras em grandes centros (SP, RJ, RS, MG, PR)
• Ministério da Saúde: Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria 199/2014)

Como se Conectar

1. Registre-se no Registro Internacional PRF (essencial para acesso a ensaios)
2. Entre no grupo Facebook "Progeria Family Circle" (privado, moderado por PRF)
3. Contate PRF para "parent matching" — conexão com família similar (idade, país, idioma)
4. Participe de conferências (virtuais/híbridas pós-COVID)
5. Compartilhe sua história — ajuda pesquisa e outras famílias