Síndrome de Down vs. Síndrome de Turner: Diferenças Cromossômicas e Sobreposição Clínica

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Síndrome de Down vs. Síndrome de Turner: Diferenças Cromossômicas e Sobreposição Clínica

Ambas são aneuploidias cromossômicas com efeitos multissistêmicos, mas diferem fundamentalmente em mecanismo e fenótipo.

Base Genética

Característica	Síndrome de Down (Trissomia 21)	Síndrome de Turner (45,X / Mosaico)
Mudança cromossômica	Cromossomo 21 extra (95% trissomia livre)	Monossomia X (50%) ou mosaico (45,X/46,XX etc.)
Incidência	~1:700 nascidos vivos	~1:2.000–2.500 nascimentos femininos
Razão sexual	Ambos os sexos	Apenas femininos

Características Compartilhadas

Baixa estatura
Defeitos cardíacos congênitos (CAVC em DS; valva aórtica bicúspide, coarctação em TS)
Anomalias renais
Disfunção tiroideana (hipotireoidismo comum em ambos)
Risco aumentado de condições autoimunes
Diagnóstico pré-natal: NIPT, CVS, amnio

Características Distintivas

Síndrome de Down	Síndrome de Turner
Deficiência intelectual (leve-moderada)	Inteligência normal; perfil específico NF-1 (visuoespacial, matemática)
Facies característica (fissuras palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas, perfil achatado)	Pescoço eriçado, linha capilar posterior baixa, tórax largo, mamilos amplamente espaçados
Prega palmar única, clinodactilia	Linfedema mãos/pés (neonatos)
↑ Leucemia (ALL, AML), Alzheimer (precoce)	↑ Osteoporose, infertilidade (gônadas em listras), risco de dissecção aórtica
Hipotonia, laxidade articular	Tono normal; escolose, cifose

Manejo

DS: Multidisciplinar (cardiologia, ORL, oftalmologia, GI, desenvolvimento, vigilância de Alzheimer).
TS: Hormônio do crescimento (infância), reposição de estrogênio (puberdade), monitoramento cardíaco/renal/aórtico, aconselhamento de fertilidade (doação de oócitos).