Diagnóstico da Doença de Huntington: Suspeita Clínica, Protocolo de Teste Genético e Cuidados Multidisciplinares

Caminho Diagnóstico

1. Suspeita Clínica: Início na idade adulta (30s–50s) coreia + declínio psiquiátrico/cognitivo + histórico familiar.
2. Teste Genético (Padrão-ouro): Expansão de repetições CAG no gene HTT (chr4p16.3).
   • Normal: ≤26 repetições.
   • Intermediário: 27–35 (não afetado, mas risco de expansão em descendentes).
   • Penetrância Reduzida: 36–39 (pode ou não desenvolver).
   • Penetrância Total: ≥40 (desenvolverá se viver o suficiente).
3. Protocolo de Teste Preditivo: Para adultos assintomáticos em risco: aconselhamento pré-teste (genético, psicológico), consentimento informado, exame neurológico, coleta de sangue, divulgação dos resultados presencialmente, suporte pós-teste. Menores não são testados.
4. Exame Neurológico: Motor (UHDRS-TMS: coreia, distonia, bradicinesia, marcha), cognitivo (executivo, memória), psiquiátrico (depressão, irritabilidade, apatia, psicose).
5. Neuroimagem: RM: atrofia do núcleo caudado/putâmen (precoce), atrofia global (tardia). Não diagnóstico por si só.
6. Avaliação Psiquiátrica: Alto risco de suicídio; trate depressão, ansiedade, TOC, psicose.

Cuidados Multidisciplinares

• Neurologia, psiquiatria, genética, FT/OT/FT, serviço social, cuidados paliativos.
• Tetrabenazina, deutetrabenazina, valbenazina para coreia; ISRS, antipsicóticos para humor/psicose.
• Ensaios clínicos: redução de HTT (ASOs, RNAi), inibidores de PDE10.